Resumen en español

Introducción : La Enfermedad de Gaucher (EG) es un trastorno genético autosómico recesivo, causado por la deficiencia de la enzima lisosomal β - Glucocerebrosidasa ácida (GBA), lo que provoca la acumulación de esfingolípidos en diversos tejidos y órganos, incluyendo hígado, bazo y la medula ósea. Dentro de las múltiples manifestaciones clínicas, los signos y síntomas óseos están presentes en un 25 al 32% de los pacientes, pero no suelen despertar sospecha de EG, sin embargo, afecciones como el dolor óseo, la necrosis, eventos de fracturas o deficiencia en el crecimiento de los niños, progresivamente disminuyen la calidad de vida y podrían hacer sospechar el diagnostico de EG. Metodología: Durante 5 años se realizó un estudio de 2 fases, una primera fase consistente en un estudio observacional, retrospectivo con una base de datos de 30 pacientes diagnosticados con EG1 en el suroccidente de Colombia, donde se reportaron datos demográficos, clínicos, paraclínicos y moleculares de la enfermedad, determinando la relación nominal cualitativa y cuantitativa - variables discretas utilizando métodos estadísticos. Una segunda fase enfocada en el reconocimiento del daño óseo en los pacientes diagnosticados y el establecimiento de una correlación con respecto a las variables reportadas, así como el acercamiento a un algoritmo de detección temprana. Resultados: Se estudiaron un total de 30 pacientes de acuerdo con características demográficas: Se reportaron 16 mujeres y 14 hombres, la edad media fue de 35 años (IQR 9-74). Clínicas : El signo inicial de los pacientes en el 87% incluía visceromegalia y citopenias. El tiempo medio transcurrido entre el diagnóstico y el inicio del tratamiento fue de 1,3 años. De acuerdo con las manifestaciones clínicas, resultados de radiografías, resonancia magnética nuclear (RMN) y/o gammagrafía, el síntoma más frecuente fue el dolor óseo (30%) , seguido de zonas de microinfartos (7%), disminución en la densidad mineral ósea (7%), y osteopenia (7%), Deformidad en Erlenmeyer (7%), Osteonecrosis femoral y humeral (7%), entre otras. El 76,6% de los pacientes se trató con terapia específica: el 56,6% con TRE y el 20% con TRS. Paraclínicas : Todos los pacientes presentaban una actividad enzimática disminuida en el momento del diagnóstico: promedio de 2,17 μmol/L/h (VR >4,1 umol/l) . y Moleculares: El análisis del gen GBA informó de homocigosidad en 1/25 pacientes (4%), heterocigotos compuestos 13/25 pacientes (52%), heterocigotos simples 10/25 pacientes (40%) y un 20% de los pacientes no tenían reporte de estudio molecular. Se reportaron un total de 13 variantes patogénicas diferentes; el alelo más frecuente fue p.Asn409Ser (42%), seguido de p.Lys237Glu (18%) y p. Leu483Pro (10%), el 30% fueron otros alelos. Conclusiones: En el suroccidente colombiano no existe un estudio similar de caracterización de casos en pacientes con EG1; por tanto, este es el primer estudio que correlaciona variables demográficas, clínicas, paraclínicas y moleculares en estos pacientes, generando una base de datos propia que permitirá el análisis simultáneo de pacientes afectados en todo el país, comparar con bases de datos a nivel mundial y resaltar la importancia del abordaje multimodal; se destaca la importancia del diagnóstico precoz de las alteraciones óseas en los pacientes con EG1 en el suroccidente colombiano, incluso en aquellos asintomáticos, con el fin de proporcionar un tratamiento adecuado y prevenir complicaciones óseas, mejorando así el pronóstico y la calidad de vida de estos pacientes.