Examinando por Materia "Haplotipos"

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    Analysis of HLA-A, HLA-B, HLA-DRB1 allelic, genotypic, and haplotypic frequencies in colombian population.
    (2011-11-11) Arias Murillo, Yazmín Rocío; Castro Jiménez, Miguel Ángel; Ríos Espinosa, María Fernanda; López Rivera, Juan Javier; Echeverry Coral, Sandra Johanna; Martínez Nieto, Oscar
    Introduction: The high polymorphism of the HLA system allows its typification to be used as valuable tool in establishing association to various illnesses, immune and genetic profiles; it also provides a guide to identifying compatibility among donors and receptors of organs transplants. Objective: To establish HLA-A, HLA-B, and HLA.DRB1 allele, genotype and haplotype frequencies among patients treated at Clinica Colsanitas SA. Methods: 561 patients coming from different regions in Colombia, who were attended in 8 centers of the clinical laboratory of the Clinica Colsanitas in different cities of the country from January 2004 to August 2008, were included in this study. All were HLA-A,-B, and -DRB1 typified via SSP PCR. Allele, genotype and haplotype frequencies were estimated with STATA Software Version 9.0 and the GENEPOP genetic analysis package. Results: 19, 28, and 15 different alleles were identified for loci HLA-A,-B and -DRB1, respectively. Alleles found most frequently were A*24 (26.2%), A*02 (26%), B*35(22.7%), and DRB1*04 (24%). The most frequent genotypes were A*02,24 (14.2%), B*07,35 (5.5%), DRB1*01,04, and DRB1*04,04 (6.9%); while most the frequent haplotypes were HLA A*24, B*35 (9.2%), A*24, DRB1*04 (8.1%); B*35, DRB1*04 (7.8%), A*2 DRB1*04 (7.4%). Conclusion: The results obtained provide a useful reference framework for the population studied, allowing compatibility probability calculations to be performed for organ transplants. Introducción: El alto polimorfismo del sistema HLA, hace que su tipificación sea una herramienta de gran valor al establecer asociación con diferentes enfermedades, patrones inmunológicos, antropogenéticos, así como para establecer probabilidades de encontrar donantes compatibles con receptores de diferentes tipos de trasplante de órganos. Objetivo: Establecer las frecuencias alélicas, genotípicas y haplotípicas en pacientes atendidos en la Clínica Colsanitas SA. Metodología: Se incluyeron un total de 561 pacientes atendidos en el Laboratorio Clínico de La Clínica Colsanitas SA, en 8 sedes en diferentes ciudades del Colombia, durante el período comprendido entre enero de 2004 a agosto de 2008. Se realizó tipificación de HLA -A,-B,-DRB1 por PCR SSP. Las frecuencias alélicas, genotípicas y haplotípicas fueron estimadas mediante el paquete estadístico Stata y el paquete de análisis genético Genepop. Resultados: Fue posible la identificación de 19, 28 y 15 alelos de los loci HLA A-B-DRB1 respectivamente, de los cuales los más frecuentes fueron A*24 (26.2%), A*02 (26%), B*35 (22.7%), DRB1*04 (24%). Los genotipos más frecuentes encontrados fueron A*02,24 (14.2%), B*07,35 (5.5%), DRB1*01,04 y DRB1*04,04 (6.9%). Los haplotipos más frecuentes fueron: HLA A*24, B*35 (9.2%), A*24, DRB1*04 (8.1%); B* 35, DRB1*04 (7.8%), A*2 DRB1*04 (7.4%). Conclusión: Los resultados obtenidos permiten tener referencia para aplicaciones en la población estudiada, así como para establecer probabilidades de compatibilidad en la creciente área de trasplante de órganos.
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    Efecto fundador de la mutación p.G301C en el gen Galns en pacientes colombianos con mucopolisacaridosis tipo IVA
    (Universidad del Valle, 2024) Diaz-Ordoñez, Lorena; Saldarriaga, Wilmar
    La mucopolisacaridosis tipo IVA (MPS IVA), también conocida como síndrome de Morquio A, es un trastorno genético autosómico recesivo causado por variantes genéticas patogénicas en el gen GALNS. Este gen codifica la enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfatasa, cuya deficiencia lleva a la acumulación de glicosaminoglicanos, principalmente en cartílagos y huesos, causando anomalías esqueléticas severas y otras manifestaciones clínicas. En Colombia, la mutación p.G301C ha mostrado una frecuencia una frecuencia más alta de lo esperado para esta población, lo que sugiere la posibilidad de un efecto fundador. El objetivo principal de este estudio fue evaluar la existencia de un efecto fundador para la variante p.G301C en el gen GALNS en los pacientes colombianos MPS IVA. Esto se abordó a través de tres objetivos específicos: (1) caracterizar clínica y molecularmente a los pacientes colombianos con MPS IVA; (2) analizar los haplotipos del gen GALNS en pacientes y controles para establecer la estructura haplotípica de la variante p.G301C; y (3) estimar la ancestría global y local de estos individuos. El estudio caracterizó clínica y molecularmente a pacientes colombianos con MPS IVA, encontrando que el 71% de los alelos evaluados correspondieron a la mutación p.G301C, asociada a fenotipos clínicos severos. También se caracterizó el efecto funcional de la mutación intrónica c.121-11G>C y se describió por primera vez la variante p.F216Sfs*3, ampliando el espectro mutacional del gen GALNS. El análisis de haplotipos identificó un bloque conservado de 68.9 Mb asociado a p.G301C, cuya edad se estimó en 1535 años, confirmando un efecto fundador y situando el origen de la mutación en un contexto prehispánico. Por último, el análisis de ancestría global reveló una composición genética mixta, con predominio de ancestría amerindia, reforzando el origen ancestral de la variante. Este estudio contribuyó significativamente al entendimiento de la distribución y el origen de la mutación p.G301C en el gen GALNS en Colombia. Además, este hallazgo sentó las bases para futuros estudios en genética, incluyendo la investigación de variantes asociadas con enfermedades genéticas raras en poblaciones subrepresentadas.
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    Evaluación del efecto de cuatro polimorfismos en el gen del receptor adrenérgico β-2 en el parto pretérmino.
    (2013-07-12) Ríos, Juan Carlos; McEwen, Juan Guillermo; Cuartas, Adriana; Cuesta, Fanny; Parra, Sergio
    Objetivo: Determinar si los polimorfismos de nucleótido único encontrados en la secuencia del receptor β-2 adrenérgico β2AR) se asocian con el parto pretérmino espontáneo. Método: Se realizó un estudio de casos y controles no pareado en el que se determinaron y compararon las frecuencias alélicas, genotípicas y haplotípicas de cuatro polimorfismos, -47 C/T, -20 C/T, Arg16Gly y Gln27Glu del gen del β2AR, entre 35 mujeres con parto pretérmino (casos) y 105 mujeres con parto a término (controles). El estudio se hizo con pacientes de tres instituciones hospitalarias de la ciudad de Medellín, Colombia. Se aisló el ADN genómico de sangre periférica, se amplificó el segmento del gen mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y se determinaron los polimorfismos por secuenciación directa. Resultados: No se encontraron diferencias significativas de las frecuencias alélicas de los loci polimórficos -47 C/T, - 20 C/T, Arg16Gly y Gln27Glu entre el grupo de casos (21.5%, 21.5%, 51.5% y 21.5%, respectivamente) y los controles (21.5%, 21.5%, 57% y 21.5%, respectivamente (p>0.05). Las frecuencias genotípicas también fueron similares entre las pacientes con parto pretérmino y las de parto a término (p>0.05 para todos los genotipos). De los 16 posibles haplotipos, resultantes de la combinación entre los distintos alelos, sólo se presentaron tres en toda la población de estudio (CCGG, TTGC, TTAC). Las frecuencias haplotípicas tampoco tuvieron diferencias significativas entre los grupos comparados (p>0.05). Conclusión: No se observó una asociación entre el parto pretérmino y cualquiera de los polimorfismos o sus haplotipos. Estos resultados no apoyan una participación de los polimorfismos del β2AR en el trabajo de parto pretérmino espontáneo en estas pacientes. Objective: To determine whether single nucleotide polymorphisms found in the sequence of the β-2 (β2AR) adrenergic receptor are associated with spontaneous preterm delivery. Method: A case-control study in which the allelic, genotype, and haplotype frequencies of four polymorphisms, -47 C/ T, -20 C/T, Arg16Gly, and Gln27Glu of the β2AR gene, were determined and compared between 35 women with preterm delivery (cases) and 105 women with term delivery (controls). The study was performed with patients of three hospitals in the city of Medellín, Colombia. The genomic DNA of peripheral blood was isolated, the segment of the gene was amplified by means of the chain reaction of polymerase (PCR), and the polymorphisms were determined by direct sequence method. Results: No significant differences for the allelic frequencies were found for polymorphic loci -47 C/T, -20 C/ T, Arg16Gly, and Gln27Glu between the cases group (21.5%, 21.5%, 51.5% and 21.5%, respectively) and controls (21.5%, 21.5%, 57% and 21.5%, respectively; p>0.05). The genotype frequencies were also similar between patients with preterm delivery and those with term delivery (p>0.05 for all the genotypes). Only three of the 16 possible haplotypes (CCGG, TTGC, and TTAC), from the combination between the different alleles, appeared in the participants of this study. The haplotype frequencies were not significantly different between the compared groups either (p>0.05). Conclusion: No association was observed between preterm delivery and any of the polymorphisms or its haplotypes. These results do not support a role of the polymorphisms of the β2AR in spontaneous preterm delivery for these patients.