Variación en doce genes de reparación del ADN asociados a cáncer de próstata en una población del suroccidente colombiano

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dc.contributor.advisorSanchez Gomez, Adalberto
dc.contributor.authorBedoya Saldarriaga, Mailyn Alejandra
dc.date.accessioned2020-05-15T15:34:36Z
dc.date.available2020-05-15T15:34:36Z
dc.date.issued2018
dc.description.abstractEl cáncer de próstata (PCa) es la neoplasia maligna más frecuente diagnosticada en hombres, en Cali es reportada como la primera causa de morbilidad por cáncer en hombres y a nivel de Colombia es la segunda causa de mortalidad por cáncer en la población masculina. Debido al gran componente hereditario del PCa, sus variaciones dependiendo la población de estudio y la carencia de conocimiento en nuestro país sobre dicha patología se realiza este estudio para observar la variación de doce genes vinculados con la enfermedad, para lo cual se analizaron los exomas de 162 personas en un rango de edad entre 18-65 años obtenidas por un muestreo a conveniencia y se comparó con los estudios realizados en otras poblaciones, encontrando así que los genes que variaron con más frecuencia fueron BRCA2, seguido por MSH6, ATM y BRCA1 respectivamente. En cuanto a las variantes, se describe que las más frecuentes observadas fueron no patológicas, dentro de las que se encuentran rs169547, rs206075, rs206076 y rs9534262; otras en cambio han sido asociadas a diferentes tipos de cáncer como rs799917, rs3736639, rs1061302 y rs1805794, destacándose esta última del gen NBN por estar fuertemente asociada con el desarrollo de cáncer de próstata. Finalmente, como un gran aporte de esta investigación se observa el hecho de encontrar 127 variantes nuevas, dentro de las cuales 7 son sugeridas por los cinco predictores usados como patogénicas. Este estudio se plantea como un primer acercamiento al conocimiento genético de la población del suroccidente Colombiano de gran importancia debido a las variaciones observadas en el PCa acorde con factores como la etnia, genéticos, edad y ambientales, mencionando algunos, que no permiten una comparación fiel ni aplicabilidad de estudios realizados en poblaciones ampliamente estudiadas como las europeasspa
dc.description.degreelevelMaestríaspa
dc.description.degreenameMAGISTER EN CIENCIAS BIOMÉDICASspa
dc.format.extent1 CD-ROM (34 páginas)spa
dc.format.mimetypeapplication/pdfspa
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/10893/15338
dc.language.isospaspa
dc.publisherUniversidad de Vallespa
dc.publisher.facultyFACULTAD DE SALUDspa
dc.publisher.placeColombiaspa
dc.publisher.programMAESTRÍA EN CIENCIAS BIOMÉDICASspa
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessspa
dc.subject.decsGenética
dc.subject.decsCáncer de próstata
dc.subject.decsGenes
dc.subject.decsADN
dc.subject.decsGenoma - Analisis ADN
dc.titleVariación en doce genes de reparación del ADN asociados a cáncer de próstata en una población del suroccidente colombianospa
dc.typeTrabajo de grado - Maestríaspa
dc.type.coarhttp://purl.org/coar/resource_type/c_bdccspa
dc.type.contentTextspa
dc.type.driverinfo:eu-repo/semantics/masterThesisspa
dc.type.redcolhttps://purl.org/redcol/resource_type/TMspa
dc.type.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersionspa
dspace.entity.typePublication
oaire.accessrightshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2spa
oaire.versionhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85spa
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