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Publicación Acceso abierto Determinación de variantes genómicas patogénicas y probablemente patogénicas en genes asociados a miocardiopatías genéticas en pacientes del suroccidente colombiano(Universidad del Valle, 2025) GRUESO CERON, ANGIE LIZETH; Satizabal Soto, José Maria; Arturo Terranova, Daniela; GRUPO ENFERMEDADES CONGÉNITAS DE METABOLISMOLas miocardiopatías son un grupo de enfermedades heterogéneas caracterizadas por alteraciones del músculo miocardio, causadas principalmente por variantes genéticas, en su mayoría con patrón de herencia autosómica dominante (AD). Hasta el momento se han descubierto más de 100 genes responsables de miocardiopatías. Con el objetivo de caracterizar las variantes genómicas de los genes asociados a miocardiopatía genética se realizó un estudio retrospectivo no experimental de una base de datos de resultados moleculares de pacientes con miocardiopatía. Se realizó revisión de alcance de los genes comúnmente asociados con esta patología; se realizó revisión de resultados moleculares donde las variantes genómicas fueron analizadas en cuanto a su predicción de patogenicidad por medio de softwares bioinformáticos. Se construyó una red de interacción génica de cada uno de los genes. Como resultados, la revisión de alcance arrojó 83 genes asociados a miocardiopatía hipertrófica, 52 asociados a miocardiopatía dilatada, 39 asociados a miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho, 14 asociados a miocardiopatía restrictiva y 8 asociados a ventrículo izquierdo no compactado. Se analizaron 46 resultados moleculares de pacientes, donde se identificaron 27 genes asociados y 69 variantes genómicas, 44 clasificadas como variantes de significado clínico incierto, 20 variantes patogénicas, 15 variantes nuevas no reportadas en bases de datos. La red de interacción de genes mostró las interacciones físicas, la co-expresión, la interacción génica de cada uno de los 27 genes. Estos resultados destacan la importancia de conocer las variantes genómicas que circulan en la población y su carácter patogénico, además de los nuevos hallazgos de variantes que se generan gracias al avance en los métodos de secuenciación, así como la importancia de conocer las interacciones génicas que permitan comprender mejor la interacción con la enfermedad.Publicación Acceso abierto Modelado 3d de cartílagos laríngeos pertenecientes al laboratorio de anatomía de una universidad del suroccidente colombiano a partir de análisis morfométrico : estudio exploratorio(Universidad del Valle, 2025) Rivera Latorre, Diego Andres; Rodríguez Campo, Alejandro; GRUPO TEJIDOS BLANDOS Y MINERALIZADOSEl modelado y la impresión tridimensional (3D) han transformado el estudio anatómico al permitir la generación de réplicas precisas de estructuras biológicas, con aplicaciones relevantes en educación médica, investigación y planificación quirúrgica. En el caso de la laringe, la morfometría de sus cartílagos ha permitido describir variaciones asociadas al sexo, la edad y otras características individuales, lo que resalta la necesidad de contar con modelos anatómicos precisos que reflejen dichas variaciones y puedan ser aprovechados en diversos contextos. No obstante, en la región latinoamericana, la caracterización morfométrica de estos cartílagos ha sido limitada, lo que ha dificultado el desarrollo de modelos adaptados a la población local. Este estudio cuantitativo aplicado, con un enfoque descriptivo y aplicado, se configuró como una investigación no experimental de campo, orientada a la generación de protocolos replicables para la obtención de modelos anatómicos tridimensionales precisos; esto lo define también como una investigación de tipo metodológico o de desarrollo instrumental. El objetivo fue generar modelos tridimensionales anatómicamente precisos de los cartílagos laríngeos humanos, basados en análisis morfométrico. Se utilizaron cuatro especímenes de laringes humanas como objeto de análisis, centrándose en los cartílagos tiroides y cricoides. La investigación se estructuró en seis fases metodológicas interrelacionadas: revisión del estado del arte, disección anatómica de los especímenes, escaneo con luz estructurada, procesamiento digital de los modelos, impresión 3D y análisis morfométrico comparativo. Se realizaron mediciones tanto en los especímenes cadavéricos originales como en los modelos digitales tridimensionales y en los modelos impresos en 3D obtenidos. Los resultados evidenciaron que el proceso de modelado e impresión 3D de cartílagos laríngeos demostró una fidelidad morfológica global aceptable, especialmente en el cartílago cricoides, donde las distorsiones promedio fueron inferiores al 9 %. Asimismo, se identificaron diferencias morfométricas según el sexo biológico, particularmente en el cartílago tiroides. Estos hallazgos validaron la utilidad del escaneo 3D como herramienta fiable para la obtención de modelos anatómicos precisos, con potencial aplicación en la docencia anatómica, la simulación quirúrgica y el diseño de dispositivos médicos personalizados. Este estudio representó un aporte innovador a la caracterización anatómica en el contexto local, al integrar tecnologías emergentes en el análisis de la morfología laríngea y proponer procedimientos replicables para futuras aplicaciones académicas y clínicas.Publicación Acceso abierto Factores de riesgo biomecánicos y de control neuromuscular en maniobras de cambio de dirección asociados al mecanismo lesional del ligamento cruzado anterior en futbolistas masculinos juveniles de un club aficionado de Santiago de Cali(Universidad del Valle, 2025) Romero Monedero, Sebastian; Agredo, WilfredoEsta investigación analizó factores de riesgo biomecánicos y de control neuromuscular asociados al mecanismo lesional del ligamento cruzado anterior (LCA) durante maniobras de cambio de dirección (CODs) en futbolistas juveniles masculinos de un club aficionado de Cali. Se evaluaron 21 jugadores (14–17 años) mediante análisis cinético, cinemático y electromiográfico, utilizando sistemas de captura de movimiento Qualisys®, plataformas de fuerza AMTI® y electromiografía de superficie inalámbrica Delsys Trigno®. Las variables registradas incluyeron la activación muscular (RMS) de vasto medial, vasto lateral, semitendinoso y bíceps femoral, los índices de coactivación H:Q_emg medial y lateral, ángulos de flexión y valgo de rodilla, fuerzas de reacción vertical (FRV) y momentos articulares extensores y abductores. El análisis estadístico contempló la caracterización descriptiva de la muestra, el análisis de curvas medianas y un Análisis de Componentes Principales (PCA) para identificar maniobras atípicas durante la fase de desaceleración. Se identificaron 15 CODs atípicos (11,9% del total), que presentaron combinaciones de baja flexión de rodilla, FRV elevadas, baja coactivación H:Q_emg y momentos abductores altos. El análisis de asociaciones temporales mostró ocurrencias relevantes entre variables, particularmente en maniobras ejecutadas por jugadores con antecedentes de lesión del LCA. Se recomienda utilizar enfoques multifactoriales para la identificación temprana de patrones de riesgo, incorporar tecnología portable en evaluaciones de campo y ampliar el tamaño muestral en estudios futuros, incluyendo variables adicionales como factores hormonales y fatiga neuromuscular.Publicación Acceso abierto Asociación entre factores de riesgo biomecánicos y neuromusculares relacionados con la lesión de ligamento cruzado anterior durante cambios de dirección en jugadoras de fútbol femenino aficionado de un club de Santiago de Cali(Universidad del Valle, 2025) López C., Juan Paulo; Agredo, WilfredoEsta investigación estudió la asociación entre los factores de riesgo biomecánicos y neuromusculares relacionados con lesiones del ligamento cruzado anterior (LCA) durante cambios de dirección (COD) en jugadoras de fútbol de Santiago de Cali. Se realizó un estudio descriptivo-exploratorio con 20 jugadoras entre 14-17 años en el Laboratorio Integrado de Análisis del Movimiento (LIAM). Se utilizaron 9 cámaras optoelectrónicas Qualisys® Oqus 500, 1 electromiógrafo Delsys Trigno® y 2 plataformas de fuerza AMTI®. Cada participante ejecutó 3 maniobras COD por cada pierna, analizándose variables biomecánicas y electromiográficas, incluyendo: actividad muscular del vasto medial (VM), vasto lateral (VL), semitendinoso (ST) y bíceps femoral (BF); relación isquiotibiales/cuádriceps (índice H/Q); momentos extensores y abductores; y ángulos de flexión y valgo de rodilla. Mediante Análisis de Componentes Principales (PCA), se identificaron 15 COD atípicos (24,9%) de los 120 analizados: 8 (13,3%) con pierna derecha y 7 (11,6%) con izquierda. Los valores atípicos de índices H/Q medial y lateral estuvieron presentes entre el 33-100% del movimiento. Se encontraron relaciones del 26-35% entre ángulos de flexión mínimos e índices H/Q en pierna derecha, 24-31% entre ángulos de flexión mínimos y FRV altas, y asociaciones del 89% y 50% entre activaciones máximas del VL y mínimas del BF en pierna izquierda. El PCA identificó 24,9% de COD atípicos, principalmente en pierna derecha. Los patrones de riesgo combinaron menor flexión, altas FRV y bajas relaciones H/Q, evidenciando desequilibrios que comprometen el LCA durante COD.Publicación Acceso abierto Frecuencia y posibles factores de riesgo asociados con la infección por Helicobacter pylori en niños menores de cinco años con desnutrición aguda : un estudio de casos y controles en Santiago de Cali, Colombia 2022 - 2023(Universidad del Valle, 2024) Duque Padilla, Andres Felipe; Libreros-Zúñiga, Gerardo Andrés; Bustamante-Rengifo, Javier AndresHelicobacter pylori es el agente causal de la gastritis crónica y tiene un rol significativo en la etiología de la úlcera péptica y el cáncer gástrico. La infección se adquiere generalmente en la infancia y puede persistir a lo largo de la vida. En los niños y niñas, H. pylori puede afectar la barrera ácido-gástrica, lo que aumenta la susceptibilidad a infecciones entéricas y contribuir a la absorción deficiente de nutrientes. Este estudio evaluó la correlación entre la infección crónica por H. pylori y el estado nutricional en niños y niñas menores de 5 años en Cali, Valle del Cauca. Se realizó un estudio observacional de casos y controles con 91 niños, de los cuales el 62.6% eran hombres. El 66.5% (63/91) presentó desnutrición aguda, clasificada en desnutrición moderada (49 casos) y severa (14 casos), con una edad promedio de 28.6 ± 15.4 meses. El hacinamiento fue un factor protector contra la desnutrición aguda (OR=0.22, IC 95% 0.07-0.72), y se halló una asociación significativa con el bajo peso al nacer. Los niños con desnutrición aguda mostraron alteraciones en parámetros sanguíneos, como recuento de linfocitos y basófilos, así como niveles de transferrina. El parasitismo intestinal fue bajo (11.1%). La prevalencia global de H. pylori fue 27.5% (25/91), con una prevalencia mayor (20.6%) en niños con desnutrición aguda, en comparación con aquellos con peso adecuado para la talla (14.3%). Se observó que la prevalencia de la infección disminuye con la edad en niños y niñas con desnutrición aguda. Los factores asociados positivamente con la infección por H. pylori fueron: género masculino, estratos sociales bajos (1 y 2), hacinamiento, bajo peso al nacer y consumo de cigarrillo de los cuidadores. En los análisis sanguíneos, se encontraron diferencias en el recuento de leucocitos y neutrófilos entre niños desnutridos. Además, los niveles de ferritina fueron significativamente más altos en niños y niñas con peso adecuado que en los desnutridos (78.8 Vs. 64.4 ng/dL; p=0.003). Este estudio sugiere que, en el contexto de Cali, la desnutrición aguda está más asociada a factores sociodemográficos y del estilo de vida que a factores biológicos como la infección por H. pylori y parásitos intestinales. La prevalencia moderada de H. pylori en la población pediátrica sugiere la necesidad de intervenciones preventivas orientadas a mejorar la calidad de vida infantil.Publicación Acceso abierto Caracterización genética de blaKPC, blaNDM y blaGES provenientes de aislamientos clínicos de enterobacterales productoras de carbapenemasas(Universidad del Valle, 2025) Lucumí Mosquera, Paola Andrea; Paredes, Claudia; GRUPO DE BIOTECNOLOGÍA E INFECCIONES BACTERIANASEl aumento de la resistencia a los antibióticos convencionales ha impulsado la búsqueda de nuevas alternativas terapéuticas para mitigar el creciente impacto de las enfermedades infecciosas en la morbilidad y mortalidad. A nivel mundial, las bacterias productoras de carbapenemasas representan un grave problema de salud pública, debido a su capacidad de inactivar los carbapenémicos, que se consideran como la última línea de tratamiento frente a infecciones graves. Este estudio tuvo como objetivo caracterizar los genes blaKPC, blaNDM y blaGES en aislamientos de Enterobacterales productoras de carbapenemasas obtenidos de un hospital regional en la ciudad de Cali. Para ello, se emplearon técnicas moleculares como la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) para amplificar los genes que codifican las enzimas KPC, NDM y GES, los cuales fueron secuenciados por Sanger y analizados mediante herramientas bioinformáticas para identificar las variantes genéticas de cada enzima. Los resultados proporcionaron datos clave sobre los mecanismos genéticos responsables de la resistencia a los antibióticos carbapenémicos.Publicación Acceso abierto Identificación de variantes genómicas asociadas a la enfermedad de Alzheimer en una población del suroccidente colombiano sin el diagnóstico de la enfermedad(Universidad del Valle, 2024) Doza Martínez, Liliana; Satizabal Soto, José MariaIntroducción: La enfermedad de Alzheimer (EA) es la causa más común de demencia, descrita por primera vez en 1906 por Alois Alzheimer. Es una enfermedad crónica neurodegenerativa, con mecanismos fisiológicos bien establecidos que reconoce la enfermedad como una demencia clínica. Hasta el momento no se conocen información sobre el comportamiento de la EA en el suroccidente colombiano. Metodología: Se realizó un estudio descriptivo observacional de 320 exomas completos de pacientes sin diagnóstico clínico de EA del suroccidente colombiano; se analizaron variantes genómicas reportadas en los genes APOE, ABCA7, APP, PSEN1, PSEN2 y CLU, se tomaron datos de frecuencia alélica, significancia clínica y predicción de redes de interacción para reconocer el impacto de las variantes en la población. Resultados y discusión: Se identificaron un total de 294 variantes, de las cuales 267 no habían sido reportadas previamente en la literatura. La distribución de variantes fue: APOE (1) , ABCA7 (6), APP (8), PSEN1 (3), PSEN2 (8) y CLU (1). El gen ABCA7 mostró la mayor frecuencia de variantes (164), mientras que PSEN1 presentó la menor frecuencia (14). El estudio reveló que, a pesar de la alta incidencia de variantes no reportadas, no se encontraron variantes patogénicas de significancia clínica. Solo una variante en APOE c.487C>T (p.Arg163Cys), fue clasificada como probablemente patogénica, aunque esta variante se asocia más con la Hiperlipoproteinemia familiar tipo 3 que con la EA. La mayoría de las variantes identificadas en los genes APP, PSEN1, PSEN2 y CLU no estaban reportadas, lo que subraya la importancia de seguir investigando su potencial impacto funcional y clínico. Conclusión: este estudio amplía el conocimiento sobre la variabilidad genética en EA y propone futuras investigaciones para determinar la relevancia clínica de las variantes no reportadas, con el objetivo de mejorar el diagnóstico precoz y el desarrollo de terapias específicas.Publicación Acceso abierto Cambios en la presión inspiratoria máxima, movilidad diafragmática y la capacidad vital forzada después de un programa de entrenamiento con la técnica de inhalación glosofaríngea (IG) : series de casos(Universidad del Valle, 2024) Valencia, Brayan Andrés; WILCHES-LUNA, ESTHER CECILIALa técnica de Inhalación Glosofaríngea (IG) consiste en inhalar aire, para “tragarlo” y enviarlo al pulmón, mediante movimientos de mejillas, boca, lengua, faringe y laringe con el cierre de glotis después del “trago”. Esta técnica se utiliza para incrementar la Capacidad Pulmonar Total (CPT) y la Capacidad Vital (CV) en pacientes con compromiso de la función respiratoria y en deportistas de apnea para mejorar el rendimiento. Objetivo: Describir cambios en la presión inspiratoria máxima (PImax), Movilidad Diafragmática (MD) y Capacidad Vital Forzada (CVF) después de 6 semanas de entrenamiento en la técnica IG en sujetos sanos no deportistas. Materiales y métodos: Se realizó un protocolo de entrenamiento de seis semanas, tres sesiones de 40 minutos por semana, a dos sujetos de 24 y 22 años orientado por un educador físico experto en la técnica. Al inicio y al final del entrenamiento, se midió el cambio en las variables PImax, MD y CVF con el uso de Manovacuómetro, Ecógrafo y Espirómetro respectivamente. Resultados: En ambos sujetos evidenció aumentó en la PImax y de la MD. La PImax aumento de -116cmsH2O a -154cmsH2O para el Caso 1 y de -106cmsH2O a -1.26cmsH2O en el caso 2. La MD un aumento de 2.8cms a 2.9cms para el Caso 1 y de 1.08cms a 1.63cms para el Caso 2. Solo en el l Caso 1 hubo aumento de la CVF de 3.8L a 4.0L. Conclusión: este reporte de caso sugiere que, seis semanas de entrenamiento con la técnica IG en sujetos sanos no deportistas fueron suficientes para aumentar PImax, MD en ambos casos y CVF en uno de ellos. La respuesta satisfactoria permite comunicar estos resultados, los cuales, aunque no pueden extrapolarse, pueden servir en la fundamentación de la técnica de IG.Publicación Acceso abierto Metabolómica para el diagnóstico de cáncer de próstata a través de biomarcadores(Universidad del Valle, 2024) Salinas Pita, Angela Patricia; Garcia-Perdomo, Herney; Jiménez Charris, EliécerEl cáncer de próstata es una malignidad frecuente entre la población masculina y según las estadísticas disponibles de GLOBOCAN 2022 se presentaron 1.467.854 de nuevos casos registrados y estimaciones de 397430 muertes anuales logrando el octavo lugar en mortalidad. Se considera la segunda causa de muerte en esta población y su identificación en estadios tempranos es clave. En esto radica el interés de contar con métodos menos invasivos que permitan detectar la transformación celular en estadios tempranos para ofrecer tratamientos encaminados a reducir los desenlaces negativos en la población masculina. Se realizó un estudio descriptivo con el propósito de identificar metabolitos para elaborar un perfil metabolómico útil en el diagnóstico de cáncer de próstata localizado comparado con hiperplasia de próstata y cáncer de próstata metastásico. Este estudio empleó técnicas de metabolómica y lipidómica para la identificación de dichos metabolitos en muestras de plasma obtenidos de los participantes. Los resultados de la estadística multivariada resultado de la comparación de grupos de estudio permitieron mediante el PLS DA una clara separación entre: PCa (cáncer de próstata localizado) vs HPB (hiperplasia benigna de próstata) y PCa vs MET (cáncer de próstata metastásico). De manera predominante, las moléculas identificadas fueron lípidos pertenecientes a grupos de glicerofosfolípidos y glicerofosfolípidos disminuidos en el plasma de los pacientes con cáncer de próstata localizado y metastásico. De forma particular, en este estudio los grupos químicos de metabolitos tipo acil grasas y esfingolípidos se presentaron en porcentajes más bajos del total de moléculas identificadas para pacientes con PCa, situación similar se documentó con las bilirrubinas, lípidos de esterol y compuestos organoheterocíclicos en pacientes con METPublicación Acceso abierto Determinación de variantes genómicas asociadas a errores innatos en el metabolismo de carbohidratos en el suroccidente colombiano(Universidad del Valle, 2022) Viafara Belalcazar, Jaime David; Satizabal Soto, José Maria; Moreno Giraldo, Lina JohannaLos EIM de los carbohidratos son producto de la interrupción de las vías catabólicas o anabólicas de diferentes carbohidratos, siendo la fructosa, galactosa y el glucógeno los más comunes y pertenecen a un grupo heterogéneo de trastornos que pueden ser heredados o pueden ocurrir como resultado de variantes genéticas espontánea. Los EIM de los carbohidratos que se pueden dividir en dos grupos; trastornos del transporte de glucosa y errores innatos del metabolismo de la fructosa, galactosa y trastornos que afectan el metabolismo del glucógeno, incluidas las enfermedades que perjudican la degradación del glucógeno pero también la formación del mismo. Actualmente la información sobre estas patologías en Colombia es poca y no se cuenta con datos exactos de prevalencia e incidencia. Con el objetivo de determinar las variantes genómicas asociadas a errores innatos del metabolismo de los carbohidratos en una población del suroccidente colombiano sin diagnóstico clínico y/o paraclínico de este grupo de enfermedades, se realizó un estudio transversal, descriptivo, no experimental, con los resultados obtenidos de la secuenciación del exoma completo de 320 pacientes con diferentes patologías, sin sospecha clínica de EIM de los carbohidratos. Las variantes encontradas se clasificaron de acuerdo con los estándares del Colegio Americano de Genética Médica y genómica, usando las bases de datos poblacionales y softwares bioinformáticos para predecir la significancia clínica de las diferentes variantes. Se calculó́ la frecuencia alélica de cada variante y se desarrollaron unas redes de interacción para cada gen asociado a EIM de los carbohidratos. Como resultado, se encontraron 286 variantes, de las cuales 206 no se han reportado previamente en la literatura, 73 variantes de significancia benigna o probablemente benigna, 6 variantes de significado incierto en los genes GALT, GAK1, ALDOB, GAA y SLC2A1, 1 variante de significancia patogénica en el gen GALT asociada a galactosemia clásica y no se encontraron variantes probablemente patogénicas. Los genes con mayor cantidad de variantes fueron GAA y GALK1, relacionados con enfermedad de Pompe y galactosemia tipo II y 1 variante está asociada a patogenicidad en el gen GALT. Entre las 286 variantes, se encontraron 51 variantes intrónicas (18%), 15 de tipo misensse (5%), 28 sinónimas (10%) y 67% no reportadas. Las redes de interacción de genes y moléculas permitieron conocer asociaciones entre los genes con funciones ontológicas compartidas y vía metabólicas cercanas. Nuestros hallazgos sobre las variantes genómicas en los genes asociadas a los EIM de los carbohidratos alertan a la comunidad médica sobre la presencia de variantes en la población del suroccidente colombiano para establecer programas de diagnóstico precoz. Esto permitirá un tratamiento específico para algunos de ellos, asociado a un manejo transdisciplinario que minimice la morbimortalidad atribuida a esta enfermedad, incluyendo un adecuado asesoramiento genética y educación el sobre riesgo de heredabilidad, realizando una medicina anticipatoria y preventiva, acercándonos a la medicina de precisión.Publicación Acceso abierto Distribución de la ventilación pulmonar con el Incentivo Modificado de Pachón a través de tomografía de impedancia eléctrica en sujetos sanos de la ciudad de Cali(Universidad del Valle, 2023) Quintero Medina, Diana Marcela; WILCHES-LUNA, ESTHERC; Benavides, VicenteAntecedentes: El Incentivo modificado de Pachón surge de la necesidad de evitar complicaciones respiratorias en pacientes posquirúrgicos, con bajos recursos económicos. Tiene el aval de la Superintendencia de Industria y Comercio. Se implementó la Tomografía de Impedancia Eléctrica como herramienta de monitoreo no invasiva, libre de radiación ionizante. El objetivo fue determinar la distribución de la ventilación pulmonar del incentivo modificado de Pachón con tomografía de impedancia eléctrica en personas sanas de Cali. Método: Se realizó un estudio clínico de intervención, no aleatorizado en 30 personas de 18 a 65 años. Las variables evaluadas en los tres momentos establecidos: inicial, intra, y final; fueron la variación tidal minuto global y regional, y la impedancia pulmonar al final de la espiración global y regional, aceptando p < 0,05 como diferencia significativa. Resultados: La variación global aumentó en la distribución del volumen durante el uso del incentivo. No hubo cambios en la distribución en los tiempos inicial y final. Se identificó que las regiones 1, 2 y 3 presentaron un aumento importante. Con mejor distribución de la ventilación en la región 1. En la impedancia al final de la espiración, se observó una diferencia positiva, aunque no significativa (p=0,71). Se identificó un aumento de ganancia positiva en la impedancia en las regiones 3 y 4 (p=0.02) en intra. Conclusiones: Los hallazgos permitieron determinar cambios importantes en la variación tidal minuto global y regional. En la impedancia al final de la espiración hubo ganancia positiva en las regiones 3 y 4.Publicación Acceso abierto Nematodos anisákidos en peces de consumo y prevalencia de anticuerpos anti-Anisakis en una población de Colombia(Universidad del Valle, 2018) Castellanos Garzón, Jennifer Alejandra; PUSTOVRH, MARIA CAROLINAIntroducción: Los anisakidos son nematodos parásitos de organismos acuáticos. Sus hospederos definitivos son mamíferos marinos, pero afectan ocasionalmente al hombre cuando consume pescado parasitado crudo o mal cocido, ocasionando la anisakidosis. Esta parasitosis es una enfermedad emergente, con un gran número de casos clínicos en todo el mundo, principalmente en Japón y España, produce cuadros clínicos con urticaria, angioedema, alergia gastrointestinal, y/o anafilaxia, obligando a las autoridades a implementar medidas de vigilancia y control. En América del Sur, a pesar de contar con abundantes recursos pesqueros, la anisakidosis es poco conocida por el personal de salud y esto ocaciona un sub registro de la enfermedad. Hasta la fecha se han reportado casos de anisakidosis en Perú y Chile. Mientras que, en Argentina, Brasil, Colombia, Ecuador y Venezuela, si bien se presentan registros de peces o mamíferos marinos infestados con larvas de anisakidos, no se han reportado casos de anisakidosis en seres humanos.Objetivo: Determinar la presencia de nematodos anisakidos en peces de consumo y la prevalencia de anticuerpos anti-Anisakis en una población de Colombia. Para alcanzar este objetivo general se desarrollaron los siguientes objetivos específicos: • Determinar la presencia de nematodos anisakidos en peces de consumo comercializados en puertos pesqueros de Colombia y Ecuador. • Identificar las especies de anisakidos presentes en peces de consumo comercializados en puertos pesqueros de Colombia y Ecuador. • Determinar la prevalencia de anticuerpos anti – Anisakis en una población sana de Colombia y su asociación con los hábitos de consumo de pescado y mariscos. Métodos: Se realizaron muestreos de peces en dos puertos pesqueros del Pacífico colombiano: Buenaventura y Tumaco; y en dos puertos pesqueros del Pacífico ecuatoriano: Manta y Santa Rosa. Se revisó el tracto digestivo de los peces para identificar, separar y contar los nematodos anisakidos. La identificación morfológica se realizó por taxonomía clásica complementada con estudio microscópico mediante técnica histoquímica de Hematoxilina-Eosina. Se calculó el porcentaje de infeccion y la abundancia media. la confirmación de las especies de anisakidos se realizó por biología molecular utilizando la técnica de la PCR multiplex. Los factores de riesgo asociado al consumo de pescados y mariscos fueron evaluados por medio de una encuesta a 150 voluntarios sanos; a los cuales se les tomó muestra de sangre para determinar la seroprevalencia de anticuerpos anti- Anisakis por medio de las técnicas de ELISA y Western Blot. Resultados: Se colectaron y analizaron un total de 438 peces de consumo agrupados en veinte especies, de las cuales ocho se encontraron parasitados por nematodos anisakidos, con un porcentaje de infección entre 18 y el 100%, y una abundancia media entre 0.4 y 45.5 nematodos por hospedero. la identificación por PCR múltiplex permitió confirmar las especies Anisakis physeteris, A. pegreffii y Pseudoterranova decipiens. Se encontró que la población de estudio consumia pescado tres veces al mes. De los 150 sueros analizados, el 9.3% presentó anticuerpos IgG4 frente a Ani s 13 y un 4.7% presentó anticuerpos IgE frente a este mismo antígeno, siendo los mas prevalentes. Frente al antígeno total de Anisakis se encontro un 4.7% de sueros positivos para IgG4, un 4% para IgA, el 3.3% para Ig`s y un 0.7% para IgE. Para el antígeno recombinante Ani s 3 (tropomiosina) la positividad fue de 2.7% y para el antígeno Ani s 7 del 1.3%. Conclusiones: La presencia de nematodos anisakidos en peces de consumo, y la evidencia de personas sanas con anticuerpos frente a antígenos de Anisakis simplex demuestra que hay un sub registro de la enfermedad, o una posible enfermedad emergente que, aunque de fácil manejo, merece ser atendia. Por lo anterior, esta investigación sienta las bases para futuros estudios sobre anisakidos y anisakidosis en Colombia.Publicación Acceso abierto Micrornas circulantes y riesgo cardiosvascular : una alternativa para el estudio de alteraciones metabólicas en niños de 6 a 10 años(Universidad del Valle, 2022) Solís Toro, Daniel; Mosquera, MildreyIntroducción: las Enfermedades Crónicas No Transmisibles (ECNT) son la principal causa de muerte en el mundo y en la mayoría de los países de las Américas donde se estima que causan 1,9 millones de muertes al año. La población infantil colombiana está empezando a presentar un aumento en la prevalencia en factores de riesgo de ECNT como sobrepeso y sedentarismo. Los microRNAs (miRNAs) podrían ser biomarcadores más sensibles y de fácil acceso que puedan ayudar a diagnosticar el riesgo de padecer ECNT como diabetes o enfermedad cardiovascular en estadios tempranos como la infancia y estudiar a su vez los mecanismos bioquímicos involucrados en estas etapas del desarrollo. Objetivo: determinar el perfil de expresión de microRNAS circulantes asociados con diabetes y enfermedad cardiovascular en niños de 6 a 10 años. Metodología: se seleccionaron 32 niños con bajo y alto riesgo cardiovascular y de diabetes utilizando escalas de riesgo modificadas de Framingham. Se midieron los miRNAs circulantes en plasma usando los arreglos pathway-focused miScript miRNA PCR array (Quiagen®) diseñados para enfermedades cardiovasculares y diabetes. Se realizó un análisis informático para analizar las interacciones miRNA-gen con la herramienta DIANA-miRPath v3.0 para determinar las vías metabólicas asociadas con el perfil de miRNAs con diferencias significativas en su expresión. Resultados: en el arreglo de enfermedad cardiovascular se encontró que en el grupo de riesgo respecto al grupo control: los microRNAs hsa-miR-181a-5p (FC=2,55) y hsa-miR-7-5p (FC=10,31) presentaron alzas en su expresión y los miRNAs hsa-miR-210-3p (FC=-2,32) y hsa-miR-378a-3p (FC=-3.39) presentaron una expresión regulada a la baja. En cuanto al arreglo de riesgo de diabetes, solo el hsa-miR-365b-3p presentó un aumento significativo de expresión (FC=5,24). Se encontraron asociaciones significativas (P<0.05) con genes relacionados con las vías de síntesis de ácidos grasos, y metabolismo de biotina, además de las vías de señalización de estrógenos, PI3K-Akt, Prolactina, VEGF y adrenérgicas en cardiomiocitos. Conclusión: encontramos 5 miRNAs (miR-7-5p, miR-181a-5p, miR-365b-3p, 378a-3p y 210-3p) diferenciados en población infantil con riesgo cardiovascular y de diabetes, que podrían servir como biomarcadores no invasivos en un futuro y dar un indicio de los orígenes de las patologías estudiadas y los mecanismos bioquímicos asociados.Publicación Acceso abierto Efectos de la Paratohormona y su receptor en linfocitos B de pacientes con Lupus Eritematoso Sistémico y Síndrome de Sjögren : ¿Un nuevo mecanismo hormonal en el desarrollo de autoinmunidad?(Universidad del Valle, 2022) Ríos Serna, Lady Johana; Tobon, Gabriel; Bonelo Perdomo, AnilzaLa etiología y patogénesis de las Enfermedades Autoinmunes (EAs) son multifactoriales y complejas, en las cuales, diversos factores, incluyendo componentes genéticos, epigenéticos, ambientales y hormonales han sido relacionados con el inicio y progresión de dichas patologías. Dentro de los factores hormonales, los estrógenos, la prolactina y la testosterona han sido ampliamente estudiados. Por otra parte, altos niveles de la Paratohormona (PTH) en pacientes con hiperparatiroidismo primario, han sido asociados clínicamente con el desarrollo de algunas EAs. Dado que el impacto fisiopatológico de la PTH sobre el sistema inmune y el desarrollo de EAs no se ha dilucidado por completo, el objetivo del presente estudio fue evaluar la expresión del receptor de PTH (PTH1R) en los linfocitos B de pacientes con síndrome de Sjögren primario (SSp) y LES, y los efectos de la PTH en células B in vitro, con el fin de aportar en el entendimiento de los mecanismos hormonales como potenciales disparadores de autoinmunidad. En este estudio se evaluó la expresión diferencial del PTH1R en los linfocitos B obtenidos de sangre periférica de pacientes con LES (n=14), SSp (n=20) y controles sanos (HC, n=20) y la distribución de las subpoblaciones de linfocitos B maduros (Bm1-Bm5) que expresan el PTH1R, mediante análisis de citometría de flujo. Así mismo, se analizó la posible correlación entre la expresión del PTH1R y los índices de actividad clínicos de LES (SLEDAI) y el SSp (ESSDAI). Con el fin de determinar los efectos biológicos de la PTH sobre los linfocitos B, se realizaron análisis de proliferación, apoptosis, distribución de las subpoblaciones de linfocitos B, producción de inmunoglobulinas y vías de activación, luego de la estimulación por PTH sobre una línea celular de linfocitos B (Ramos). Al analizar la expresión del PTH1R en los linfocitos B, se encontró que los pacientes con LES expresaron mayor porcentaje de este receptor sobre su membrana (14.5%), comparado con los pacientes con SSp (4.6%), p=0.007; y HC (5%), p=0.003. Por otra parte, la distribución de las subpoblaciones que expresan PTH1R varió entre las cohortes. En pacientes con SSp, la expresión del PTH1R fue significativamente menor en la subpoblación Bm1 (20.2%) y mayor en la Bm2 (30.5%) y Bm2' (8.7%) mientras que en los HC fue de 39%, 18%, 1,7%; respectivamente (p=0.010, 0.05, 0.028, respectivamente). Adicionalmente, los pacientes con SSp que presentaron mayores niveles de PTH1R, tuvieron correlación con la actividad clínica determinada por ESSDAI (r=0.511, p=0.026). Estos hallazgos no se detectaron en pacientes con LES. En el análisis in vitro, las concentraciones más altas de PTH mantuvieron los linfocitos B en el fenotipo Bm3-4 durante 48 horas en el cultivo, en comparación con los linfocitos B no estimulados que se diferenciaron al fenotipo eBm5, p=0.03. No se observaron efectos in vitro sobre la proliferación, la apoptosis, la producción de inmunoglobulinas o activación celular. Estos resultados permiten concluir que la expresión del receptor PTH1R podría ser un biomarcador útil en LES y un marcador de actividad en SSp. Los efectos de la PTH sobre la modulación de las subpoblaciones de linfocitos B sugieren un papel potencial de la hormona en la fisiopatología de las enfermedades autoinmunes. Estudios in vivo, en modelos animales de autoinmunidad pudieran ayudar en el entendimiento de la PTH sobre el sistema inmune.Publicación Acceso abierto Caracterización morfológica de las interneuronas de las láminas supragranulares de la corteza anterior del giro del cíngulo en el humano.(Universidad del Valle, 2021) Flórez, Katherin; González Acosta, Carlos Arturo; Buriticá Ramírez, EfraínLos estudios de citomorfometría resultan importantes para la comprensión de la organización y la función de las neuronas a nivel cortical, y pueden ampliar el conocimiento adquirido acerca de la emergencia de procesos característicos del humano que se han relacionado con estructuras prefrontales. Más aún, cuando las tecnologías disponibles a la fecha no permiten acceder a la arquitectura celular, y menos a las conexiones entre neuronas oa la función de estas derivadas de su interacción. De este tipo, se han hecho estudios en algunas áreas prefrontales humanas como BA9, BA10, BA11 y en las capas infragranulares de BA24, pero no en las supragranulares. Todos estos estudios han sido adelantados por nuestro grupo de investigación. Otras aproximaciones de forma aislada, han abordado la descripción morfológica y funcional detallada de las interneuronas GABAérgicas corticales en roedores o en primates no humanos; o en humanos se ha abordado la distribución citoarquitectónica de subpoblaciones de interneuronas en áreas corticales como las cortezas somatosensorial y visual primarias, o en algunas áreas prefrontales en condición patológica. El presente estudio exploró variables citoarquitectónicas y citomorfológicas del soma de las interneuronas corticales en las láminas II y III de la porción supragenual de la corteza anterior del giro del cíngulo en ambos hemisferios, en tejido postmortem de sujetos humanos usando marcadores inmunohistoquímicos contra NeuN y las proteínas de unión al Calcio (CaBPs) Calbindina (CB), Calretinina (CR) y Parvalbúmina (PV). En total se realizaron 240 conteos celulares para establecer la densidad de las 3 subpoblaciones de interneuronas y se determinó el tamaño, forma y número de procesos de 576 neuronas en secciones de tejido de 8 sujetos humanos adultos sin patología neurológica ni psiquiátrica, cuyos datos citomorfológicos luego fueron sometidos a un análisis de conglomerados. Las características citoarquitectónicas halladas en el presente estudio son similares a las reportadas previamente para el área 24. Se encontró que, de las 3 subpoblaciones, la mayor densidad son las neuronas CR + en ambas láminas, seguidas de las CB + y las PV +. Además, se encontró una distribución lámino-específica de los tipos morfológicos en cada subpoblación, donde las células CR + presentan tamaños pequeños y formas poligonales con dos o tres procesos en las 2 láminas; mientras las CB + aunque presentan la misma forma somática de las CR +, aumenta su tamaño en la lámina III. Las células PV + conservan en ambas láminas, el mayor tamaño entre las interneuronas, siendo más abundantes en la lámina III que en la II, donde se mantienen formas poligonales y tres procesos. Las características estudiadas en relación con la densidad, el tamaño, la forma y el número de procesos de las interneuronas permiten plantear la existencia de un predominio de la función inhibitoria por la actividad de las neuronas CR +. Dicha actividad se caracteriza por un despliegue de procesos axonales predominantemente intracolumnar e intralaminar, de somas pequeños y siendo más abundantes en la lámina III que en la II, donde mantienen formas poligonales y tres procesos. Las características estudiadas en relación con la densidad, el tamaño, la forma y el número de procesos de las interneuronas permiten plantear la existencia de un predominio de la función inhibitoria por la actividad de las neuronas CR +. Dicha actividad se caracteriza por un despliegue de procesos axonales predominantemente intracolumnar e intralaminar, de somas pequeños y siendo más abundantes en la lámina III que en la II, donde mantienen formas poligonales y tres procesos. Las características estudiadas en relación con la densidad, el tamaño, la forma y el número de procesos de las interneuronas permiten plantear la existencia de un predominio de la función inhibitoria por la actividad de las neuronas CR +. Dicha actividad se caracteriza por un despliegue de procesos axonales predominantemente intracolumnar e intralaminar, de somas pequeños y de las formas poligonales de estas neuronas, lo cual implicaría un predominio de la inhibición muy circunscrita a las dendritas de neuronas pertenecientes a una misma columna (y quizás minicolumna) y en muchas ocasiones sin abordar otras láminas más profundas, regulando la información que ingresa desde otras regiones corticales hacia las neuronas piramidales desde regiones corticales de mayor nivel de desarrollo filogenético. Este estudio aporta a la comprensión de la citomorfología de las interneuronas en las láminas supragranulares de la corteza supragenual de la región anterior del giro del cíngulo en el tejido neurotípico, base del conocimiento necesario para entender patologías como el trastorno afectivo bipolar y el autismo.Publicación Acceso abierto Identificación de variantes genómicas del gen GBA en pacientes con patologías diferentes y no diagnosticados clínicamente con enfermedad de Gaucher en el suroccidente colombiano.(Universidad del Valle, 2021) Arturo Terranova, Daniela; Satizabal Soto, Jose Maria; Moreno Giraldo, Lina JohannaLa Enfermedad de Gaucher (EG) es un trastorno genético autosómico recesivo, causado por la deficiencia de la enzima lisosomal B-Glucocerebrosidasa ácida (GBA). En Colombia se ha estimado una prevalencia de 1:266.441 habitantes. Sin embargo, el país no cuenta con datos exactos sobre frecuencia de variantes asociadas con la enfermedad. Con el objetivo de identificar las variantes del gen GBA, se realizó un estudio transversal, descriptivo, no experimental, con los resultados obtenidos de la secuenciación del exoma completo de 320 pacientes con patologías diferentes y sin sospecha clínica de EG. Se utilizaron softwares bioinformáticos para analizar la importancia clínica de las diferentes variantes. Se calculó la frecuencia poblacional de cada uno y se desarrolló una red de interacción del gen GBA. Como resultados, se encontraron 41 variantes asociadas al gen GBA; 21 de las variantes reportadas presentaron una significancia clínica benigna, 5 obtuvieron una clasificación patogénica o probablemente patogénica, con frecuencias que oscilaron entre 0,0062 y 0,0218 y 7 presentaron una significancia incierta. La variante más frecuente fue c.454+47G>A encontrándose en un 90% de las muestras con una significancia clínica benigna. 2 de las 5 variantes patogénicas se encontraron reportadas en asociación con enfermedad de Parkinson. La red de interacción de genes permitió observar asociaciones cercanas entre GBA y los genes PSAP, SCARB2, LAMP2, todos ellos asociados a funciones de localizaciones vacuolares, instrucciones de lumen lisosomal y vacuolar, membranas vacuolares y lisosomales. Nuestros resultados destacan el hecho de que el impacto en el fenotipo depende en gran medida de la patogenicidad de las variantes, por tal motivo es fundamental realizar estudios genómicos-bioinformáticos que permitan ampliar estos conocimientos. Además sugieren que las variantes en el gen GBA, incluso en individuos heterocigotos, podrían ser un factor de riesgo heredado para el desarrollo de parkinsonismo.Publicación Acceso abierto Estudio citomorfológico de las interneuronas del área 10 orbital de la corteza prefrontal humana(Universidad del Valle, 2014) Gaitan Gómez, Olga Lucía; Buriticá Ramírez, EfraínEn esta investigación se propuso estudiar las características citomorfológicas de las interneuronas ubicadas en las láminas II y III del área 10 de la superficie orbital (área 10o) de la Corteza Prefrontal Humana (CPF), mediante la utilización de marcadores inmunohistoquímicos para las diferentes proteínas atrapadoras de calcio (Calbindina, Calretinina y Parvalbúmina) que permiten diferencialmente identificar subpoblaciones de interneuronas Gabaérgicas corticales. En la actualidad se conocen solo parámetros de espesor laminar, espesor cortical, densidad celular, citoarquitectura y posibles asimetrías en esta área cortical, por un par de trabajos previos realizados en el Centro de Estudios Cerebrales de la Universidad del Valle (1-3) y por un par de estudios realizados por otros grupos de investigación alrededor del mundo (4, 5); como por ejemplo, las investigaciones morfológicas (reconstrucciones de interneuronas en 3D) y estudios electrofisiológicos desarrollados en áreas 9 y 46, de la corteza prefrontal del macaco por el Departamento de Neurociencias y Psiquiatría de la Universidad de Pittsburgh. Sin embargo, no se tratan parámetros básicos de tamaño del soma, número de procesos primarios (originados desde el cuerpo celular) y la forma de la interneurona (grado de esfericidad) en el ser humano, es por ello que el presente trabajo de investigación se propone contribuir a subsanar parcialmente estos vacíos.Publicación Acceso abierto Análisis del comportamiento de algunos metabolitos durante el ciclo preparatorio del grupo de nadadores con monoaleta y selección Valle 2013(Universidad del Valle, 2015) Oviedo Sarria, Betty; Salazar Contreras, Blanca CeciliaEn la actualidad la natación con monoaleta es un deporte que se empieza a dar a conocer, y del cual no se encuentran publicaciones. Los deportistas de nuestro país en los últimos años han obtenido resultados destacados en muchos campeonatos. Se hace necesario hacer un seguimiento más científico del entrenamiento que permita generar un mayor conocimiento de éste deporte y por lo tanto mayores logros deportivos. Investigar sobre las adaptaciones fisiológicas y el comportamiento de algunas variables bioquímicas debe ser un primer paso. En la presente investigación se estudió el comportamiento de algunas variables bioquímicas y antropométricas importantes durante el entrenamiento de los deportistas de natación con monoaleta. Objetivo: Evaluar el comportamiento de marcadores bioquímicos en el grupo de deportistas de alto rendimiento en natación con monoaleta de la selección Valle durante un periodo del entrenamiento del año 2013.Publicación Acceso abierto Evaluación temporal de la proteína precursora amiloide posterior a un trauma craneoencefálico utilizando un cultivo organotípico agudo en un modelo murino(Universidad del Valle, 2015) Aldana Castillo, Gloria Esperanza; Palacios Gomez, Mauricio; Escobar B, Martha Isabel; Buriticá Ramírez, EfraínEl trauma craneoencefálico (TCE), es una de las principales causas de mortalidad y morbilidad en individuos menores de 45 años en el mundo. El TCE puede desencadenar una gran variedad de complicaciones como epilepsia, Alzheimer, Parkinson, alcoholismo, depresión, psicosis, suicidio, trastornos neuroendocrinos, disfunción sexual, incontinencia entre otros. Para comprender los mecanismos fisiopatológicos del TCE y su evolución; dos grupos de animales fueron sometidos a TCE empleando una versión modificada del modelo de impacto-aceleración por caída libre de peso de Marmarou y otros dos grupos de animales fueron utilizados como controles los cuales fueron sometidos al mismo procedimiento quirúrgico pero sin lesión. Los animales fueron sacrificados después de un tiempo de supervivencia de 48 y 72 horas y las muestras obtenidas fueron llevadas a cultivo durante 5 tiempos (0, 2, 4, 6 y 8 horas). Posteriormente, estas muestras fueron evaluadas con técnicas histoquímicas e inmunohistoquímicas. A nivel comportamental no se observaron alteraciones motoras después del trauma. El análisis histológico con el anticuerpo anti-NeuN mostró que existe pérdida neuronal en los sujetos lesionados. A las 4 horas de cultivo alrededor del 60% de células en los sujetos control y casi un 50% de células en sujetos lesionados, siguen siendo viables. Tanto en los sujetos control como en los sujetos lesionados, se encontró marcación aumentada del extremo N-terminal de APP en la corteza y en el hipocampo en los diferentes tiempos de cultivo. Sin embargo, este aumento fue mayor en los sujetos lesionados. El extremo C-terminal de APP sólo fue encontrado a las 6 y 8 horas de cultivo en sujetos lesionadosPublicación Acceso abierto Caracterización morfológica del complejo osteomeatal en pacientes con y sin patología sinusal mediante reconstrucción tomográfica multiplanar(Universidad del Valle, 2016) Ordoñez Ortega, Roberth Alexander; Granados, Ana MaríaEl objetivo de este estudio es comparar y describir la morfología del complejo osteomeatal y su importancia en el desarrollo de la enfermedad inflamatoria paranasal, mediante el análisis de imágenes tomográficas. Metodología: se realizó un estudio retrospectivo de casos y controles mediante una reconstrucción tomográfica, se revisaron todos los cortes coronales de tomografías axiales computarizadas de senos paranasales del 20 de agosto del año 2013, al 20 de agosto del año 2014, de la cuales se seleccionaron 201 tomografías que cumplían con los criterios de inclusión propuestos para el grupo de casos (edad entre 12 y 60 años, historial clínico de rinosinusitis y tomografía de senos paranasales como parte de su diagnóstico previo) y para el grupo control (edad entre 12 y 60 años, sin historia clínica de afección a nivel nasal ni para nasal y que tuviera una tomografía de senos paranasales por otro causa). En total se analizaron 130 imágenes en el grupo de casos y 71 imágenes para el grupo control.