Resumen en español

Introducción: Las enfermedades que son en parte o totalmente determinadas por factores genéticos, asumen paulatinamente una proporción de mayor importancia dentro del perfil epidemiológico de la población infantil, convirtiéndose en una de las principales causas de mortalidad y morbilidad. La percepción de las madres de los niños afectados por malformaciones congénitas mayores no ha sido estudiada con anterioridad en relación al sistema de salud colombiano. Objetivos: Conocer las percepciones que tienen las madres de niños afectados con malformaciones congénitas, sobre la etiología de la enfermedad de sus hijos, la atención médica recibida y las posibles consecuencias de la malformación. Métodos: Estudio cualitativo descriptivo, de tipo exploratorio a través de grupos focales con madres de niños que padecen malformaciones congénitas mayores. Resultados: Las madres identificaron los problemas de atención al niño en relación al sistema de salud, al tratamiento ambivalente y excluyente del personal de salud y la necesidad de respuestas claras sobre el futuro de los niños, así como la necesidad de establecer reformas en la atención de las personas afectadas. Introduction: The diseases that are partly or wholly determined by genetic factors, gradually assume a ratio of greater importance in the epidemiological profile of the child population, becoming one of the leading causes of mortality and morbidity. The perception of mothers of children affected by major congenital malformations has not been studied before in relation to the health system in Colombia. Objectives: To know the mother’s perceptions of children with congenital malformations, on the etiology of the disease for their children, medical care received and the potential consequences of the malformation. Methods: Qualitative exploratory descriptive study of focus groups with mothers of children suffering from major congenital malformations. Results: Mothers identified the problems of child care in relation to the health system, treatment ambivalent and prejudice of health personnel and the need for clear answers on the future of children, as well as the need for reforms in the health care of people affected.