Resumen en español

Las cardiopatías congénitas se encuentran entre las anomalías congénitas más frecuentes y tienen un gran impacto en la morbilidad y la mortalidad pediátricas. Se estima que su prevalencia mundial oscila entre 4 y 9 por 1.000 nacimientos, dependiendo de factores genéticos y ambientales, entre otros, de cada región. Muchas de ellas son difíciles de identificar prenatalmente y/o no se manifiestan clínicamente durante las primeras horas de vida. Con el objetivo de obtener datos confiables sobre las variables clínico-genéticas y sociodemográficas locales, se propuso realizar, a un grupo de pacientes con cardiopatía congénita, cariotipo, FISH para 22q11, valoración clínica por genetista, y cuestionario para evaluar variables sociodemográficas y exposiciones ambientales de interés.