Resumen en español

En nuestra formación como trabajadoras sociales se nos ha preparado en metodologías de intervención, tales como: el trabajo con individuos, grupos y comunidades, es decir, se nos ha orientado sobre el saber hacer y el conocer en sus distintas dimensiones, en reconocer al individuo en su necesaria relación con el contexto, en el cual se desarrolla e interactúa con otros, buscando darle una voz al sujeto, la familia y las comunidades en las diferentes problemáticas que puedan presentarse en su día a día. De este modo, observamos la necesidad de realizar un proceso investigativo en el cual podamos adentrarnos un poco más en la compresión del papel de las familias al conocer un diagnóstico de una enfermedad rara o huérfana y enfrentar su tratamiento y los impactos que vivir con un miembro con este diagnóstico puede traer o no a la cotidianidad familiar y a las relaciones que se entretejen en la misma. En este sentido, para llevar a cabo esta investigación consideramos pertinente tener en cuenta que, en la actividad profesional en el campo clínico, a la hora de presentar un diagnóstico no se debe dejar el componente psicosocial, que permita abarcar lo físico, lo social y familiar. Según Ituarte (1995) estos componentes incidirán en el proceso de salud-enfermedad y en los objetivos que se establezcan para orientar dicho proceso.