Resumen

La Genómica, una de las áreas de la bioinformática (línea de investigación de las ciencias de la computación para el desarrollo y aplicación de herramientas computacionales, que busca expandir el uso de datos bilógicos, su organización, análisis y visualización), tiene como objetivo analizar secuencias de ADN para encontrar información genética, esencial en el desarrollo y funcionamiento de los organismos vivos y virus. Dada la explosión en información de secuencias genómicas completas, el cuello de botella en cierto sentido, está en las metodologías de análisis e interpretación de dichas secuencias y su contenido biológico. Estos análisis se apoyan en metodologías computacionales que usan la información de la secuencia genómica y permiten obtener información de la ubicación, conformación y función de los genes. Existen muchos predictores de genes entre los cuales sobresalen los basados en modelos estocásticos como el Genscan, Genie y Genezilla, entre otros. GeneZilla un proyecto de código abierto para la predicción de genes eucariotas, altamente configurable, basado en Modelos Ocultos de Markov, que permiten ajustar varios parámetros para mejorar el desempeño de la predicción. Estos parámetros se leen desde archivos externos que el Genezilla ejecuta para cada escenario. Algunos de esos parámetros son el porcentaje de isocoros, probabilidades de transición del GHMM (Generalized Hidden Markov Model) y su topología. El grupo de Bioinfomática y Biocomputación de la Universidad del Valle ha desarrollado la interfaz gráfica Gtrain, con el objetivo de agilizar, dar usabilidad y versatilidad al proceso de entrenamiento de los modelos para cada componente del gen. Sin embargo, dicho proceso no cuenta con un mecanismo que permita cuantificar el resultado del entrenamiento a través de indicadores apropiados, para poder evaluar la bondad del modelo entrenado y retroalimentar al usario sobre el desempeño que éste tiene sobre un componente conocido. Aunque la expectativa de uso de estos indicadores es viable, sólo serán útiles si permite validar y retroalimentar los cálculos individuales y totales del modelo. En el marco de este proyecto, se aborda: 1) la cuantificación de la bondad de cada modelo y retroalimentación al usuario del resultado y 2) la validación de la predicción con una configuración completa. Ambos casos se integran a, en el primero se inserta un componente que permite validar el proceso de entrenamiento, usando las métricas estándar para el desempeño de una predicción: Sensibilidad, Especificidad, Poder Predictivo Positivo y Poder Predictivo Negativo. En el segundo, se desarrolla un componente para retroalimentar al usuario al validar una configuración completa, obtenida por el entrenamiento de todos los modelos que describen los componentes de un gen, mostrándole las métricas de Sensibilidad, Especificidad y un promedio de los dos, a nivel de Exones o de Nucleótidos.