Maestría en Ciencias Biomédicas

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https://hdl.handle.net/10893/4062

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Examinando Maestría en Ciencias Biomédicas por Autor "Arturo Terranova, Daniela"

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    PublicaciónAcceso abierto
    Determinación de variantes genómicas patogénicas y probablemente patogénicas en genes asociados a miocardiopatías genéticas en pacientes del suroccidente colombiano
    (Universidad del Valle, 2025) GRUESO CERON, ANGIE LIZETH; Satizabal Soto, José Maria; Arturo Terranova, Daniela; GRUPO ENFERMEDADES CONGÉNITAS DE METABOLISMO
    Las miocardiopatías son un grupo de enfermedades heterogéneas caracterizadas por alteraciones del músculo miocardio, causadas principalmente por variantes genéticas, en su mayoría con patrón de herencia autosómica dominante (AD). Hasta el momento se han descubierto más de 100 genes responsables de miocardiopatías. Con el objetivo de caracterizar las variantes genómicas de los genes asociados a miocardiopatía genética se realizó un estudio retrospectivo no experimental de una base de datos de resultados moleculares de pacientes con miocardiopatía. Se realizó revisión de alcance de los genes comúnmente asociados con esta patología; se realizó revisión de resultados moleculares donde las variantes genómicas fueron analizadas en cuanto a su predicción de patogenicidad por medio de softwares bioinformáticos. Se construyó una red de interacción génica de cada uno de los genes. Como resultados, la revisión de alcance arrojó 83 genes asociados a miocardiopatía hipertrófica, 52 asociados a miocardiopatía dilatada, 39 asociados a miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho, 14 asociados a miocardiopatía restrictiva y 8 asociados a ventrículo izquierdo no compactado. Se analizaron 46 resultados moleculares de pacientes, donde se identificaron 27 genes asociados y 69 variantes genómicas, 44 clasificadas como variantes de significado clínico incierto, 20 variantes patogénicas, 15 variantes nuevas no reportadas en bases de datos. La red de interacción de genes mostró las interacciones físicas, la co-expresión, la interacción génica de cada uno de los 27 genes. Estos resultados destacan la importancia de conocer las variantes genómicas que circulan en la población y su carácter patogénico, además de los nuevos hallazgos de variantes que se generan gracias al avance en los métodos de secuenciación, así como la importancia de conocer las interacciones génicas que permitan comprender mejor la interacción con la enfermedad.
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    PublicaciónAcceso abierto
    Identificación de variantes genómicas del gen GBA en pacientes con patologías diferentes y no diagnosticados clínicamente con enfermedad de Gaucher en el suroccidente colombiano.
    (Universidad del Valle, 2021) Arturo Terranova, Daniela; Satizabal Soto, Jose Maria; Moreno Giraldo, Lina Johanna
    La Enfermedad de Gaucher (EG) es un trastorno genético autosómico recesivo, causado por la deficiencia de la enzima lisosomal B-Glucocerebrosidasa ácida (GBA). En Colombia se ha estimado una prevalencia de 1:266.441 habitantes. Sin embargo, el país no cuenta con datos exactos sobre frecuencia de variantes asociadas con la enfermedad. Con el objetivo de identificar las variantes del gen GBA, se realizó un estudio transversal, descriptivo, no experimental, con los resultados obtenidos de la secuenciación del exoma completo de 320 pacientes con patologías diferentes y sin sospecha clínica de EG. Se utilizaron softwares bioinformáticos para analizar la importancia clínica de las diferentes variantes. Se calculó la frecuencia poblacional de cada uno y se desarrolló una red de interacción del gen GBA. Como resultados, se encontraron 41 variantes asociadas al gen GBA; 21 de las variantes reportadas presentaron una significancia clínica benigna, 5 obtuvieron una clasificación patogénica o probablemente patogénica, con frecuencias que oscilaron entre 0,0062 y 0,0218 y 7 presentaron una significancia incierta. La variante más frecuente fue c.454+47G>A encontrándose en un 90% de las muestras con una significancia clínica benigna. 2 de las 5 variantes patogénicas se encontraron reportadas en asociación con enfermedad de Parkinson. La red de interacción de genes permitió observar asociaciones cercanas entre GBA y los genes PSAP, SCARB2, LAMP2, todos ellos asociados a funciones de localizaciones vacuolares, instrucciones de lumen lisosomal y vacuolar, membranas vacuolares y lisosomales. Nuestros resultados destacan el hecho de que el impacto en el fenotipo depende en gran medida de la patogenicidad de las variantes, por tal motivo es fundamental realizar estudios genómicos-bioinformáticos que permitan ampliar estos conocimientos. Además sugieren que las variantes en el gen GBA, incluso en individuos heterocigotos, podrían ser un factor de riesgo heredado para el desarrollo de parkinsonismo.