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Determinación de variantes genómicas patogénicas y probablemente patogénicas en genes asociados a miocardiopatías genéticas en pacientes del suroccidente colombiano

Resumen en español

Las miocardiopatías son un grupo de enfermedades heterogéneas caracterizadas por alteraciones del músculo miocardio, causadas principalmente por variantes genéticas, en su mayoría con patrón de herencia autosómica dominante (AD). Hasta el momento se han descubierto más de 100 genes responsables de miocardiopatías. Con el objetivo de caracterizar las variantes genómicas de los genes asociados a miocardiopatía genética se realizó un estudio retrospectivo no experimental de una base de datos de resultados moleculares de pacientes con miocardiopatía. Se realizó revisión de alcance de los genes comúnmente asociados con esta patología; se realizó revisión de resultados moleculares donde las variantes genómicas fueron analizadas en cuanto a su predicción de patogenicidad por medio de softwares bioinformáticos. Se construyó una red de interacción génica de cada uno de los genes. Como resultados, la revisión de alcance arrojó 83 genes asociados a miocardiopatía hipertrófica, 52 asociados a miocardiopatía dilatada, 39 asociados a miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho, 14 asociados a miocardiopatía restrictiva y 8 asociados a ventrículo izquierdo no compactado. Se analizaron 46 resultados moleculares de pacientes, donde se identificaron 27 genes asociados y 69 variantes genómicas, 44 clasificadas como variantes de significado clínico incierto, 20 variantes patogénicas, 15 variantes nuevas no reportadas en bases de datos. La red de interacción de genes mostró las interacciones físicas, la co-expresión, la interacción génica de cada uno de los 27 genes. Estos resultados destacan la importancia de conocer las variantes genómicas que circulan en la población y su carácter patogénico, además de los nuevos hallazgos de variantes que se generan gracias al avance en los métodos de secuenciación, así como la importancia de conocer las interacciones génicas que permitan comprender mejor la interacción con la enfermedad.