Examinando por Autor "Sanchez Gomez, Adalberto"

Mostrando 1 - 7 de 7
  • Miniatura
    PublicaciónAcceso abierto
    An understanding of the prostate cancer pathophysiology for identification of biomarkers that support an early diagnosis
    (Universidad de Valle, 2018) García-Perdomo, Herney Andrés; Sanchez Gomez, Adalberto
    Prostate Cancer (CaP) is a condition whose etiology is multifactorial, it goes through genetic, infectious, as well as environmental, among others. Currently, PCa represents the most frequent cancer among men and the second in mortality, however, there are still multiple gaps in the knowledge of this condition. One of them is related to a molecular biomarker that allows early and accurate diagnosis of PCa. We have the Prostate Specific Antigen (PSA), however, its diagnostic performance alone is very low, and it must always be associated with digital rectal examination to obtain the best of both diagnostic methods.
  • Miniatura
    PublicaciónAcceso abierto
    Análisis de la regulación epigenética de la angiogénesis placentaria revela un mecanismo de adecuación homeostática en mujeres con vasodilatación reducida
    (Universidad de Valle, 2015) Rodríguez Santa, Laura María; Castillo Giraldo, Andrés Orlando; Sanchez Gomez, Adalberto
    El embarazo requiere de una adecuada función endotelial que permita responder fisiológicamente frente a los grandes cambios hemodinámicos que se presentan. La vasodilatación mediada por flujo (VMF) es una técnica no invasiva usada para medir la respuesta vasodilatadora del endotelio en respuesta al estrés por fricción, que en el embarazo se debe, principalmente, al incremento en el flujo sanguíneo de la madre hacia la placenta en formación, dado que en el endotelio se producen factores de crecimiento y moléculas claves para la angiogénesis, este último, un proceso fundamental para el desarrollo vascular de la placenta. Para lo cual, se puso en consideración, un posible vínculo entre el impacto que la función vasodilatadora del endotelio podría generar sobre la angiogénesis de la placenta, trayendo consecuencias a nivel de la regulación de la angiogénesis placentaria en las mujeres que presentaran cambios negativos en la VMF. Para evaluar esta hipótesis, se escogieron mujeres primigestantes, entre los 21 y 27 años de edad, que habían hecho parte de un estudio de seguimiento a lo largo del embarazo hasta el momento del parto. Estas hacían parte del grupo control que no fue complementado con micronutrientes ni sometido a ninguna rutina de ejercicio físico, de las cuales se tomaron muestras de placenta a término, e información de la magnitud de cambio de la variable VMF, que fue establecida mediante la diferencia entre la VMF de la semana 32 menos la VMF de la semana 20 de la gestación (¿VMF). Separando dos grupos de mujeres entre aquellas que presentaron valores altamente positivos (seis mujeres) frente a otras con valores altamente negativos (cinco mujeres) para ¿VMF. Ambos grupos se consideraron embarazos sanos, al no haber reportado ningún tipo de patología durante el período gestacional. Sin embargo, estos cambios podrían estar generando modificaciones a nivel molecular. Para ello, se realizó un análisis transcripcional en estos dos grupos, usando la técnica RNA-seq, a partir de dos muestras de tejido de placenta por grupo; las edades de estas mujeres fueron 21 y 27 años en cada grupo. Los niveles de expresión diferencial fueron caracterizados usando el algoritmo GFOLD para la cuantificación de los transcriptos. Adicionalmente, se evaluaron mecanismos epigenéticos en las mismas muestras de placenta, como la metilación del ADN, en regiones promotoras de genes involucrados en la angiogénesis, y miRNAs en seis muestras del grupo ¿VMF positivo y cinco del grupo ¿VMF negativo (en ambos grupos las edades de las madres fueron homogéneas), con funciones regulatorias sobre la angiogénesis. En ambos casos se utilizaron arreglos de PCR como metodología de detección y cuantificación. Con base en estos resultados se propone un mecanismo de adecuación homeostático, mediante el cual, vías de señalización pro-angiogénica pueden ser activadas en búsqueda de atenuar las señales anti- angiogénicas disparadas por una reducida vasodilatación. Sin embargo, cabe resaltar, que el efecto en la dinámica celular al verse sometida a estos cambios podría marcar tanto a las madres como a sus futuros hijos a la predisposición a desarrollar enfermedades vasculares como la diabetes en la etapa adulta, para los niños, y en unos próximos años para las madres
  • Miniatura
    PublicaciónAcceso abierto
    Análisis estructural del canal de sodio dependiente de voltaje y de sitio receptor de anestésicos locales en dendrobátidos
    (Universidad del Valle, 2018) Mosquera Gil, Claudia Lorena; Castaño Valencia, Rafael Santiago; Sanchez Gomez, Adalberto
    En este proyecto se expone la obtención de siete nuevas secuencias completas (nunca reportadas en bancos de genes) de la subunidad) del canal de sodio dependiente de voltaje de músculo esquelético (Nav1.4) de seis ranas venenosas de la familia Dendrobatidae y de una rana de la familia Eleutherodactylidae, Eleutherodactylus johnstonei. El propósito principal del proyecto consistió en comparar las secuencias a nivel de dominios y estructuras secundarias con énfasis en residuos reportados como importantes en los procesos de inactivación rápida y lenta y residuos implicados en la unión de anestésicos locales (AL) y batracotoxina (BTX) al canal. Las secuencias que codifican para la subunidad a de los Nav1.4 de cada una de las especies de estudio, presentan una longitud aproximada 1820 aminoácidos y muestran un alto grado de conservación, compartiendo una similitud del 69,1% con la secuencia de Nav1.4 de Rattus norvegicus. Tanto el extremo amino como el extremo carboxilo terminal se encuentran altamente conservados, pero el extremo carboxilo terminal de la secuencia Nav1.4 de Phyllobates aurotaenia presenta motivos sin predicción de plegamientos de estructura secundaria beta que contrasta con la presencia de esta estructura en las otras especies de estudio.
  • Miniatura
    PublicaciónAcceso abierto
    Determinación de variantes genéticas asociadas a discapacidad cognitiva en el suroccidente colombiano mediante secuenciación de nueva generación
    (Universidad del Valle, 2017) Satizabal Soto, Jose Maria; Sanchez Gomez, Adalberto
    La discapacidad cognitiva se caracteriza por una limitación significativa en el funcionamiento cognitivo y adaptativo, así como una edad de aparición anterior a los 18 años de edad. Esta es una condición que afecta a una gran cantidad de personas no solo en Colombia sino también en el mundo, por lo que el estudio de sus causas a nivel genómico utilizando las nuevas herramientas tecnológicas que se han desarrollado es más que apropiado. En este trabajo se utilizó precisamente uno de estos métodos, la secuenciación de nueva generación, específicamente la secuenciación de exomas completos de pacientes con discapacidad cognitiva con el fin de descubrir qué variantes exómicas presentaban y poder crear una base de datos con información de la estructura genómica de personas del sur-occidente colombiano.
  • Miniatura
    PublicaciónAcceso abierto
    Estudio de mutaciones en los genes rdxA y frxA de helicobacter pylori en biopsias gástricas, de una población del departamento de Cauca
    (Universidad de Valle, 2016) Muñoz Benítez, Sulma; Sierra Torres, Carlos Hernán; Sanchez Gomez, Adalberto
    La infección por HELICOBACTER PYLORI (H. pylori) es la causa directa de las gastritis crónicas, cofactor importante en la etiología de las úlceras pépticas, y ha sido asociada a la etiopatogenia del cáncer gástrico y del linfoma gástrico tipo MALT. Se ha estimado que el 50% de la población mundial está infectada y que países en vía de desarrollo como el nuestro, sobrepasa del 80%. Estudios realizados in vitro han demostrado que esta bacteria es sensible a muchos antibióticos pero in vivo su actividad se pierde por muchas condiciones del estómago. El metronidazol (Mtz) es uno de los antibióticos más usados a escala mundial, pero su discriminada utilización en otras patologías ha traído como consecuencia sus altos niveles de resistencia. Los genes rdxA y frxA son los responsables de esta resistencia de H. pylori. El objetivo principal del presente trabajo es estudiar las mutaciones y su efecto en las proteínas que codifican estos dos genes en biopsias gástricas de 127 pacientes con diagnóstico de enfermedades gástricas, a los cuales se les confirmó la presencia H. pylori por histopatología y mediante la genotipificación del gen vacA. Para la secuenciación se utilizó el primer 460 pb del gen rdxA-F y el primer de 450pb del gen frxA ¿F, los cuales contienen toda la secuencia del marco de lectura. Se realizó evaluación y análisis de las secuencias traducidas a aminoácidos, ;y se comparó con la cepa de referencias AAL37281 (rdxA) y AAL37269.1 (frxA), mediante herramientas bioinformáticas. Los resultados muestran mutaciones puntuales con sentido erróneo y sin sentido; además cambios en la proteína, mostrando inestabilidad que pueden disminuir la actividad de las proteínas, después de las mutaciones. Según estudios, las proteínas RdxA y FrxA contribuyen a la supervivencia de la bacteria; las mutaciones pueden afectar su fenotipo, pero se hace necesario más estudios con herramientas para que permitan hacer una mejor evaluación de los mecanismos de resistencia antibacterial, incluso utilizar biomarcadores, que permitan analizar en conjunto con las mutaciones, los contaminantes emergentes
  • Miniatura
    PublicaciónAcceso abierto
    Genómica comparativa de las variantes exómicas de pacientes con MPS IV-A y su frecuencia poblacional en una muestra del suroccidente colombiano
    (Universidad de Valle, 2018) Moreno Giraldo, Lina Johanna; Sanchez Gomez, Adalberto
    La Mucopolisacaridosis tipo IV-A (MPS IV) o Síndrome de Morquio-A, es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva causada por un defecto genético que genera deficiencia de la enzima N-acetil-galactosamina-6-sulfato-sulfatasa (GalNAc-6-sulfatasa, GALNS E.C.3.1.6.4), lo que lleva a una acumulación de C6S y KS en tejidos y órganos; esta acumulación conduce a anormalidades musculoesqueléticas severas, baja estatura, problemas cardíacos, respiratorios, pérdida auditiva, de visión y afectación de múltiples órganos y sistemas conllevando a una alta morbilidad y mortalidad. La incidencia promedio estimada de esta enfermedad en la población mundial está alrededor de 1 caso por cada 50 a 100 mil habitantes; La Mucopolisacaridosis tipo IV es la más frecuente en Colombia 0,68 casos por 100.000 nacidos vivos, sin embargo actualmente no se conoce exactamente la prevalencia ¿ carga poblacional de esta patología en nuestro país. El estudio de enfermedades mediante técnicas como la genómica comparativa, ha permitido un análisis completo del genoma o de la parte codificante del mismo, el exoma, mediante una variedad de herramientas bioinformáticas lo cual ha llevado a entender mejor la estructura, función y procesos evolutivos que actúan sobre los genes humanos, su incidencia y prevalencia, la predicción de genes así como el descubrimiento de nuevos elementos del genoma, con el objetivo de crear nuevas estrategias de tratamiento, y avanzar en nuestro conocimiento de los mecanismos generales de la evolución y predicción de estas patologías. De esta manera, el objetivo del presente trabajo se basó en la realización de genómica comparativa de las variantes exómicas de pacientes con MPS IV-A y su frecuencia poblacional en pacientes del Suroccidente Colombiano.
  • Miniatura
    PublicaciónAcceso abierto
    Variación en doce genes de reparación del ADN asociados a cáncer de próstata en una población del suroccidente colombiano
    (Universidad de Valle, 2018) Bedoya Saldarriaga, Mailyn Alejandra; Sanchez Gomez, Adalberto
    El cáncer de próstata (PCa) es la neoplasia maligna más frecuente diagnosticada en hombres, en Cali es reportada como la primera causa de morbilidad por cáncer en hombres y a nivel de Colombia es la segunda causa de mortalidad por cáncer en la población masculina. Debido al gran componente hereditario del PCa, sus variaciones dependiendo la población de estudio y la carencia de conocimiento en nuestro país sobre dicha patología se realiza este estudio para observar la variación de doce genes vinculados con la enfermedad, para lo cual se analizaron los exomas de 162 personas en un rango de edad entre 18-65 años obtenidas por un muestreo a conveniencia y se comparó con los estudios realizados en otras poblaciones, encontrando así que los genes que variaron con más frecuencia fueron BRCA2, seguido por MSH6, ATM y BRCA1 respectivamente. En cuanto a las variantes, se describe que las más frecuentes observadas fueron no patológicas, dentro de las que se encuentran rs169547, rs206075, rs206076 y rs9534262; otras en cambio han sido asociadas a diferentes tipos de cáncer como rs799917, rs3736639, rs1061302 y rs1805794, destacándose esta última del gen NBN por estar fuertemente asociada con el desarrollo de cáncer de próstata. Finalmente, como un gran aporte de esta investigación se observa el hecho de encontrar 127 variantes nuevas, dentro de las cuales 7 son sugeridas por los cinco predictores usados como patogénicas. Este estudio se plantea como un primer acercamiento al conocimiento genético de la población del suroccidente Colombiano de gran importancia debido a las variaciones observadas en el PCa acorde con factores como la etnia, genéticos, edad y ambientales, mencionando algunos, que no permiten una comparación fiel ni aplicabilidad de estudios realizados en poblaciones ampliamente estudiadas como las europeas