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Determinación de variantes genéticas asociadas a discapacidad cognitiva en el suroccidente colombiano mediante secuenciación de nueva generación

Resumen en español

La discapacidad cognitiva se caracteriza por una limitación significativa en el funcionamiento cognitivo y adaptativo, así como una edad de aparición anterior a los 18 años de edad. Esta es una condición que afecta a una gran cantidad de personas no solo en Colombia sino también en el mundo, por lo que el estudio de sus causas a nivel genómico utilizando las nuevas herramientas tecnológicas que se han desarrollado es más que apropiado. En este trabajo se utilizó precisamente uno de estos métodos, la secuenciación de nueva generación, específicamente la secuenciación de exomas completos de pacientes con discapacidad cognitiva con el fin de descubrir qué variantes exómicas presentaban y poder crear una base de datos con información de la estructura genómica de personas del sur-occidente colombiano.