Resumen en español

La Mucopolisacaridosis tipo IV-A (MPS IV) o Síndrome de Morquio-A, es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva causada por un defecto genético que genera deficiencia de la enzima N-acetil-galactosamina-6-sulfato-sulfatasa (GalNAc-6-sulfatasa, GALNS E.C.3.1.6.4), lo que lleva a una acumulación de C6S y KS en tejidos y órganos; esta acumulación conduce a anormalidades musculoesqueléticas severas, baja estatura, problemas cardíacos, respiratorios, pérdida auditiva, de visión y afectación de múltiples órganos y sistemas conllevando a una alta morbilidad y mortalidad. La incidencia promedio estimada de esta enfermedad en la población mundial está alrededor de 1 caso por cada 50 a 100 mil habitantes; La Mucopolisacaridosis tipo IV es la más frecuente en Colombia 0,68 casos por 100.000 nacidos vivos, sin embargo actualmente no se conoce exactamente la prevalencia ¿ carga poblacional de esta patología en nuestro país. El estudio de enfermedades mediante técnicas como la genómica comparativa, ha permitido un análisis completo del genoma o de la parte codificante del mismo, el exoma, mediante una variedad de herramientas bioinformáticas lo cual ha llevado a entender mejor la estructura, función y procesos evolutivos que actúan sobre los genes humanos, su incidencia y prevalencia, la predicción de genes así como el descubrimiento de nuevos elementos del genoma, con el objetivo de crear nuevas estrategias de tratamiento, y avanzar en nuestro conocimiento de los mecanismos generales de la evolución y predicción de estas patologías. De esta manera, el objetivo del presente trabajo se basó en la realización de genómica comparativa de las variantes exómicas de pacientes con MPS IV-A y su frecuencia poblacional en pacientes del Suroccidente Colombiano.