Examinando por Materia "Fenotipo"

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    PublicaciónAcceso abierto
    Heredabilidad de descriptores morfológicos naturales y asociados a la producción en variedades de interés comercial de Capsicum
    (Universidad del Valle, 2020) Peñuela, Mauricio; Cárdenas Henao, Heiber
    El ají se ha convertido en una fuente de ingresos promisoria para el sector agrícola del suroccidente colombiano, debido a la alta productividad alcanzada en la región y su elevada demanda internacional. Conocer el comportamiento fenotípico de un cultivo y la herencia de sus rasgos es objetivo prioritario para programas interesados en explorar selección direccional enfocada al incremento o disminución de un rasgo en particular, lo que podría potencialmente “mejorar” las cualidades del cultivo. En esta investigación se realizó la caracterización morfológica de rasgos vegetativos y productivos de las variedades comerciales de ají Tabasco (Capsicum frutescens), Cayena (Capsicum annuum) y Habanero (Capsicum chinense) para conocer el comportamiento fenotípico de este material vegetal extensamente cultivado en la región. También se desarrolló una caracterización molecular con el objetivo de obtener una descripción genotípica. A partir de los datos fenotípicos obtenidos para la variedad Tabasco, se calculó la heredabilidad de los diferentes rasgos a partir de la metodología regresión progenitor progenie, la cual requiere un diseño experimental basado en familias, un amplio número de familias y dos generaciones de cultivo. Posteriormente, para conocer si una metodología alternativa podría ofrecer los mismos resultados con menor número de muestra y en una sola generación, se calculó la heredabilidad de los rasgos usando parentescos estimados con marcadores moleculares para las tres variedades comerciales. Los resultados detallan parámetros fenotípicos y genotípicos del material vegetal evaluado y evidencian el poco potencial heredable de los rasgos, posiblemente debido a la reducción de la diversidad genética producto de previos programas de selección. No obstante, se confirma la fuerte incidencia del ambiente en la 11 respuesta fenotípica de estos cultivos, por lo que se recomienda a los productores la evaluación de los materiales en distintas condiciones y estimación de interacciones genotipo-ambiente para conocer qué condiciones pueden “mejorar” las cualidades de los cultivos. Finalmente, se demostró que la estimación de heredabilidad usando parentesco estimado con marcadores moleculares, ofrece resultados similares a los obtenidos con los métodos clásicos y se propone su uso extendido en diferentes tipos de cultivos para disminuir los tiempos y costos asociados a las estimaciones de heredabilidad en programas de mejoramiento genético.
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    PublicaciónAcceso abierto
    Polimorfismos en enzimas metabolizadoras detoxificantes y de fármacos en habitantes del departamento Nariño, Colombia.
    (Universidad del Valle, 2021) Montoya Trujillo, Kelly; Castillo Giraldo, Andrés Orlando; Mejia Ortiz, Lizeth Giovanna
    El Cáncer Gástrico es una de las principales causas de mortalidad a nivel mundial. En la región andina del departamento de Nariño, se ha reportado una de las tasas más altas de incidencia y mortalidad de la enfermedad. Factores genéticos, ambientales, así como la infección por la bacteria Helicobacter pylori influyen en el riesgo de padecer esta patología. En 19 exomas de pacientes de Nariño, se llevó a cabo un análisis bioinformático para la identificación de variantes moleculares en genes implicados en: el metabolismo de fármacos inhibidores de la bomba de protones, usados para el tratamiento contra Helicobacter pylori (CYP2C19, CYP3A4 y ABCB1); y en el metabolismo de carcinógenos ambientales (CYP1A1, CYP2E1, GSTP1, GSTT1 y GSTM1). Se reportaron los tipos de metabolizadores rápido (74%), intermedio (21%) y pobre (5%) para CYP2C19. En pacientes con lesiones potencialmente malignas y cáncer gástrico se identificaron variantes con una predicción deletérea en los genes CYP2E1 (rs6413419, rs28969387); GSTP1 (rs45506591, rs1392957952); y GSTT1 (rs2266637). Las variantes rs1695 del gen GSTP1 y el alelo de deleción GSTM1*0, presentaron una mayor frecuencia en estos mismos grupos de pacientes. La variante Arg1233Cys (rs563375387) reportada para el gen ABCB1 presentó un efecto deletéreo muy alto y el cambio generó una pérdida de puentes de hidrógeno en la proteína modelada. En este estudio, se identificaron variantes con una posible implicación en el desarrollo de cáncer gástrico para pacientes de Nariño, así como los tipos de metabolizadores para fármacos como los inhibidores de la bomba de protones.
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    PublicaciónAcceso abierto
    ¿Qué es el trastorno del lenguaje? un acercamiento teórico y clínico a su definición.
    (2011-10-18) Auza Benavides, Alejandra
    En este trabajo se da cuenta de los avances sobre la caracterización del trastorno del lenguaje en niños que hablan español. Se resalta la importancia de diferenciar ésta de otras patologías que muestran alteraciones semejantes. Se analizan las características lingüísticas y de procesamiento del trastorno, con el fin de señalar cuáles son los indicadores más sobresalientes del trastorno del lenguaje en español, como son las dificultades con la morfología nominal. Aunque el español tiene sus propias particularidades, también se habla acerca de los criterios clínicos más comunes que se emplean en varias lenguas para identificar al niño con trastorno del lenguaje.
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    PublicaciónAcceso abierto
    Reestablecimiento de la función endotelial y del fenotipo metabólico inducido por la señalización de VEGF/sFIt-1 y VEGF/TNF-a en preeclampsia
    (Universidad de Valle, 2017) Sánchez Aranguren, Lissette Carolina Coromoto; López Casillas, Marcos
    La preeclampsia (PE) es una complicación cardiovascular asociada al embarazo, responsable del 8% de todos los eventos de morbi-mortalidad materna en el mundo. A pesar de su impacto a nivel global, no existe un tratamiento efectivo para la enfermedad. Diversas teorías soportan que un proceso de placentación defectuoso, seguido de un incremento desproporcionado de factores anti-angiogénicos (FAAs) circulantes, están implicados en la fisiopatología de la enfermedad. En condiciones normales, FAAs tales como la forma soluble del receptor-1 del factor de crecimiento vascular endotelial (VEGF) o fms-like tyrosine kinase-1 (sFlt-1); regulan la señalización dependiente de VEGF. En PE, niveles aumentados de sFlt-1, conllevan a disfunción endotelial materna generalizada y compromiso multi-sistémico. Para entender mejor los mecanismos a través de los cuales, los FAAs afectan la función endotelial; se investigó el papel de sFlt-1 en el metabolismo de células ndoteliales aórticas bovinas (CEs) y células trofoblásticas de las extra vellosidades de placenta (HTR-8/SVneo). En este estudio se demostró que sFlt-1 afecta la función bioenergética mitocondrial dosis dependientemente en CEs, conllevando a un cambio de fenotipo metabólico hacia glucólisis. En contraste, las células HTR- 8/SVneo, demostraron poseer un metabolismo basal principalmente glucolítico. El impacto de sFlt-1 en la función bioenergética mitocondrial de trofoblastos, fue mucho menor que lo observado en CEs. Para confirmar el impacto de sFlt-1 en la mitocondria, se llevaron a cabo estudios de viabilidad y proliferación celular en presencia de galactosa, donde se forzó la obtención de energía a través de la maquinaria mitocondrial. Se demostró que sFlt-1 afecta la habilidad de las células de obtener sus demandas metabólicas a través de la mitocondria. Dada la necesidad de un tratamiento efectivo para PE, en esta investigación, se postuló el uso de sepiapterina (SEPI), como un potencial agente farmacológico en el tratamiento de la enfermedad. Se estudió el papel de SEPI para restablecer la función endotelial, afectada por sFlt-1. SEPI, molécula análoga y precursora del cofactor de la sintasa de óxido nítrico endotelial (eNOS), denominado tetrahidrobiopterina (BH4), es un fármaco seguro de administrar durante el embarazo. SEPI restableció el fenotipo metabólico de CEs en el modelo in vitro de PE establecido con sFlt-1 y en el modelo de correlación in vitro, establecido con sueros provenientes de pacientes preeclámpticas. SEPI, limitó la formación de especies reactivas de oxígeno de origen mitocondrial (mROS) en CEs y trofoblastos. Los hallazgos de esta investigación proponen a SEPI como una potencial droga con habilidad pleiotrópica que favorece la biodisponibilidad de BH4/¿NO y previene la formación de mROS. A través de esta investigación se propone el uso de SEPI para el tratamiento efectivo de PE, ya que demostró la capacidad de mejorar la función endotelial y metabólica en el modelo in vitro de PE.
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    PublicaciónAcceso abierto
    Síndrome de Williams-Beuren : Informe de dos casos con diagnóstico molecular.
    (2012-01-18) Vargas, Carolina; Saldarriaga Gil, Wilmar; Pachajoa Londoño, Harry Mauricio; Isaza de Lourido, Carolina
    El síndrome de Williams-Beuren , tiene una incidencia de 1 caso por cada 10,000 nacimientos, es causado por la deleción de un fragmento del brazo largo del cromosoma 7, que contiene varios genes candidatos como responsables del fenotipo del síndrome, el cual consiste en facies típicas, estenosis aórtica supravalvular y retardo mental variable con una personalidad amistosa. Se informa dos casos de síndrome de Williams-Beuren con hallazgos fenotípicos clásicos pero variados; se confirmó el diagnóstico a través de FISH y se propone un protocolo de estudios complementarios necesarios para la caracterización de los pacientes. Williams-Beuren syndrome has an estimated incidence of one case in every 10,000 births. It is secondary to microdeletion of a fragment in the long arm of chromosome 7, which contains several candidate genes for the characteristic phenotype of typical facies, supravalvular aortic stenosis, and variable mental retardation with a friendly personality. This article focuses on the report of two cases, with classic but varied phenotypic findings, of this syndrome for which molecular diagnosis with fluorescent in situ hybridization was available. Additionally, we suggest a protocol for complementary studies needed to characterize each patient.
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    PublicaciónAcceso abierto
    Variación altitudinal y heredabilidad de diez caracteres morfométricos de ATTA Cephalotes en el suroccidente Colombiano
    (Universidad del Valle, 2014) Sandoval Arango, Stephania; Garcia Cardenas, Delly Rocio; Montoya Lerma, James
    La hormiga arriera Atta cephalotes, es una plaga de fuerte impacto en el sector productivo. Su distribución altitudinal llegaba hasta los 2.000 msnm, y sus poblaciones en este límite eran poco frecuentes. No obstante, se ha observado un aumento en zonas altas, pero se desconoce si existen cambios morfológicos relacionados con este aspecto. El presente estudio tuvo como objetivo evaluar diez caracteres morfométricos en soldados de A. cephalotes, para determinar si existe variación asociada al cambio altitudinal o entre hormigueros y analizar el aporte de algunos factores ambientales y del genotipo a esta variación.
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    PublicaciónAcceso abierto
    Variantes en el gen GBA y su correlación con enfermedad ósea en pacientes con enfermedad de Gaucher
    (Universidad del Valle, 2024) Arturo Terranova, Daniela; Satizabal Soto, José Maria; Moreno Giraldo, Lina Johanna
    Introducción : La Enfermedad de Gaucher (EG) es un trastorno genético autosómico recesivo, causado por la deficiencia de la enzima lisosomal β - Glucocerebrosidasa ácida (GBA), lo que provoca la acumulación de esfingolípidos en diversos tejidos y órganos, incluyendo hígado, bazo y la medula ósea. Dentro de las múltiples manifestaciones clínicas, los signos y síntomas óseos están presentes en un 25 al 32% de los pacientes, pero no suelen despertar sospecha de EG, sin embargo, afecciones como el dolor óseo, la necrosis, eventos de fracturas o deficiencia en el crecimiento de los niños, progresivamente disminuyen la calidad de vida y podrían hacer sospechar el diagnostico de EG. Metodología: Durante 5 años se realizó un estudio de 2 fases, una primera fase consistente en un estudio observacional, retrospectivo con una base de datos de 30 pacientes diagnosticados con EG1 en el suroccidente de Colombia, donde se reportaron datos demográficos, clínicos, paraclínicos y moleculares de la enfermedad, determinando la relación nominal cualitativa y cuantitativa - variables discretas utilizando métodos estadísticos. Una segunda fase enfocada en el reconocimiento del daño óseo en los pacientes diagnosticados y el establecimiento de una correlación con respecto a las variables reportadas, así como el acercamiento a un algoritmo de detección temprana. Resultados: Se estudiaron un total de 30 pacientes de acuerdo con características demográficas: Se reportaron 16 mujeres y 14 hombres, la edad media fue de 35 años (IQR 9-74). Clínicas : El signo inicial de los pacientes en el 87% incluía visceromegalia y citopenias. El tiempo medio transcurrido entre el diagnóstico y el inicio del tratamiento fue de 1,3 años. De acuerdo con las manifestaciones clínicas, resultados de radiografías, resonancia magnética nuclear (RMN) y/o gammagrafía, el síntoma más frecuente fue el dolor óseo (30%) , seguido de zonas de microinfartos (7%), disminución en la densidad mineral ósea (7%), y osteopenia (7%), Deformidad en Erlenmeyer (7%), Osteonecrosis femoral y humeral (7%), entre otras. El 76,6% de los pacientes se trató con terapia específica: el 56,6% con TRE y el 20% con TRS. Paraclínicas : Todos los pacientes presentaban una actividad enzimática disminuida en el momento del diagnóstico: promedio de 2,17 μmol/L/h (VR >4,1 umol/l) . y Moleculares: El análisis del gen GBA informó de homocigosidad en 1/25 pacientes (4%), heterocigotos compuestos 13/25 pacientes (52%), heterocigotos simples 10/25 pacientes (40%) y un 20% de los pacientes no tenían reporte de estudio molecular. Se reportaron un total de 13 variantes patogénicas diferentes; el alelo más frecuente fue p.Asn409Ser (42%), seguido de p.Lys237Glu (18%) y p. Leu483Pro (10%), el 30% fueron otros alelos. Conclusiones: En el suroccidente colombiano no existe un estudio similar de caracterización de casos en pacientes con EG1; por tanto, este es el primer estudio que correlaciona variables demográficas, clínicas, paraclínicas y moleculares en estos pacientes, generando una base de datos propia que permitirá el análisis simultáneo de pacientes afectados en todo el país, comparar con bases de datos a nivel mundial y resaltar la importancia del abordaje multimodal; se destaca la importancia del diagnóstico precoz de las alteraciones óseas en los pacientes con EG1 en el suroccidente colombiano, incluso en aquellos asintomáticos, con el fin de proporcionar un tratamiento adecuado y prevenir complicaciones óseas, mejorando así el pronóstico y la calidad de vida de estos pacientes.