Examinando por Materia "Genoma humano"

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    Aceleración en hardware y del análisis multifractal del genoma humano.
    (2018-08-24) Moreno Tovar, Pedro Antonio; Velasco Medina, Jaime; Duarte Sánchez, Jorge; Loaiza, Cris
    El análisis multifractal ha permitido estudiar el genoma humano desde una perspectiva diferente proporcionando una manera de medir la variabilidad y estabilidad genética a lo largo del genoma. Estos resultados han sido usados para explicar algunas anormalidades genéticas y otras particularidades genéticas con importantes implicaciones en estudios de enfermedades genéticas, diversidad humana entre otros.
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    Análisis bioinformático de los eventos fractales relacionados con fenómenos epigenéticos del genoma humano en la integración de los lentivirus.
    (Universidad de Valle, 2014) Alzate Rincón, Lina Andrea; García Vallejo, Jesús Felipe; Moreno Tovar, Pedro Antonio
    La integración retroviral del VIH en el genoma humano es uno de los procesos más complejos en el estudio de la dinámica estructural y funcional del virus durante la progresión de la enfermedad. Uno de los principales problemas en el estudio de la integración es la existencia de muchos sitios calientes ("hotspot"), de preferencia viral y la razón por la que el virus prefiere estas zonas es aún desconocida. La evidencia actual muestra que la integración de cADN lentivirus no es al azar, ya que algunas condiciones topológicas de la cromatina interfásica son importantes para determinar el "nicho" genómico para integrarse. Estudios previos han demostrado que la multifractalidad a lo largo del genoma humano ésta relacionada con el contenido de elementos Alu y la estabilidad del genoma. Esto es debido que las regiones de baja y media multifractalidad, de baja estabilidad genómica, son más susceptibles de exhibir efectos epigenéticos-ambientales, mientras que las regiones de alta multifractalidad, más estables, estarían relacionadas con efectos genéticodeterministas. Dado que el VIH es un agente exógeno al genoma, se predice que los sitios de integración del VIH estarían relacionados con valores de baja y media multifractalidad y por ende de baja estabilidad genómica. El objetivo de la presente investigación es poner a prueba el modelo multifractal propuesto versus la integración del VIH.
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    Análisis comparativo de multifractalidad en genomas humanos colombianos relacionados con poblaciones humanas
    (Universidad del Valle, 2019) Arias Iragorri, Christian Gustavo; Moreno Tovar, Pedro Antonio
    El estudio de las secuencias genéticas y su relación con los diversos fenómenos biológicos presenta una gran relevancia ya que los resultados obtenidos pueden ayudar a la detección y prevención de enfermedades, mejoras en la productividad y resistencia de los cultivos, y un sinnúmero de aplicaciones. Debido a la complejidad y el volumen de datos disponibles además de la gran variedad de tipos de análisis posibles, especialmente en temas de alineamiento y búsqueda de patrones de secuencias, por lo cual, se hace necesario y urgente implementar nuevos abordajes que permitan desarrollar diagnósticos más precisos en los diversos campos y la búsqueda y comprensión de nuevos conocimientos. La mayoría de los algoritmos usados para estos estudios hacen comparaciones que buscan similitudes entre las cadenas que representan el ADN, usando algoritmos como la distancia Levenshtein y Jaro-Winkler, sin embargo, existe otro tipo abordaje donde las cadenas independientes dejan de ser el eje central de las comparaciones y lo que se busca en su lugar, son patrones estructurales, para lo cual se utilizan aproximaciones no lineales. [...] Debido a la complejidad y el volumen de datos disponibles además de la gran variedad de tipos de análisis posibles, se ha fomentado en la investigación el uso de diversos enfoques y técnicas, pasando por áreas tan diversas como técnicas de aprendizaje de máquinas, redes neuronales, modelos de Markov, algoritmos genéticos y fractales (por mencionar algunas), las cuales son potenciadas, gracias a los avances en los sistemas de cómputo, las bases de datos y los algoritmos. Por ejemplo, en la genómica comparada se usa una gran variedad de herramientas para comparar las secuencias de genomas completos de distintas especies, incluido el genoma humano. El propósito de este trabajo en primer lugar, es realizar una comparación entre genes de diferentes organismos, utilizando enfoques no lineales, aplicando conceptos como la ley de Zipf y la dimensión fractal y, en segundo lugar, hacer comparación de genomas completos de poblaciones humanas, incluida una muestra de la población colombiana, utilizando técnicas de análisis multifractal. El contenido de esta Tesis Doctoral inicia con una introducción mencionando la complejidad y necesidad del análisis de secuencias, luego se hacen breves definiciones sobre la genética, así como de sistemas dinámicos, fractales y multifractales, posteriormente se exponen algunos de los estándares en la representación de datos y las bases de datos referencia. Luego se presentan los materiales y métodos utilizados en ambos experimentos para finalmente presentar los resultados y conclusiones de las dos investigaciones efectuadas. El código fuente, el modelo de datos de la base de datos, las instrucciones para acceder a la base de datos y demás material suplementario, se encuentra disponible en el siguiente https://bit.ly/2N0btPH
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    Bioinformática multifractal : Una propuesta hacia la interpretación no-lineal del genoma.
    (2015-05-11) Moreno, Pedro A.
    El primer borrador de la secuencia completa del genoma humano (GH) se publicó en el año 2001 por parte de dos consorcios competidores. Desde entonces, varias características estructurales y funcionales de la organización del GH han sido reveladas. Hoy en día, más de 2000 genomas humanos han sido secuenciados y todos estos hallazgos están impactando fuertemente en la academia y la salud pública. A pesar de esto, un gran cuello de botella llamado la interpretación del genoma persiste; esto es, la falta de una teoría que integre y explique el complejo rompecabezas de características codificantes y no codificantes que componen el GH como un todo. Diez años después de secuenciado el GH, dos trabajos recientes, abordados dentro del formalismo multifractal permiten proponer una teoría no-lineal que ayuda a interpretar la variación estructural y funcional de la información genética de los genomas. El presente artículo de revisión trata acerca de este novedoso enfoque, denominado: “Bioinformática multifractal”. Abstract The first draft of the human genome (HG) sequence was published in 2001 by two competing consortia. Since then, several structural and functional characteristics for the HG organization have been revealed. Today, more than 2.000 HG have been sequenced and these findings are impacting strongly on the academy and public health. Despite all this, a major bottleneck, called the genome interpretation persists. That is, the lack of a theory that explains the complex puzzles of coding and non-coding features that compose the HG as a whole. Ten years after the HG sequenced, two recent studies, discussed in the multifractal formalism allow proposing a nonlinear theory that helps interpret the structural and functional variation of the genetic information of the genomes. The present review article discusses this new approach, called: “Multifractal bioinformatics”.
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    Caracterización de las siglas especializadas : el caso de los ámbitos de genoma humano y medio.
    (2013-08-12) Giraldo, John Jairo
    El propósito de este artículo es avanzar en el estudio y la caracterización de las siglas en el discurso especializado en español. La metodología empleada en este trabajo parte de la constitución de un corpus de siglas de las áreas de genoma humano y medio ambiente que permita observar el fenómeno desde dos ópticas diferentes: la lingüística y la estadística. El análisis de los datos ha permitido observar que el patrón de comportamiento de las siglas desde la óptica lingüística es similar en ambas áreas; sin embargo, desde el punto de vista estadístico el fenómeno es completamente diferente.
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    PublicaciónAcceso abierto
    "Construcción de un modelo sistémico del proceso de integración lentiviral".
    (2018-08-23) García Vallejo, Jesús Felipe; Sánchez, Adalberto; Domínguez, Martha Cecilia; Salcedo Cifuentes, Mercedes; Montoya, Julio César
    La integración de los lentivirus en el genoma humano es uno de los procesos más complejos en el estudio de la dinámica estructural y funcional del virus durante la progresión de la enfermedad. Uno de los principales problemas en el estudio de la integración es la existencia de muchos sitios calientes (“hotspot”), de preferencia viral y la razón por la que el virus prefiere estas zonas es aún desconocida. La evidencia actual muestra que la integración de cADN lentivirus no es al azar, ya que algunas condiciones topológicas de la cromatina interfásica son importantes para determinar el "nicho" genómico para integrarse.
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    PublicaciónAcceso abierto
    Determinación de variantes genéticas asociadas a discapacidad cognitiva en el suroccidente colombiano mediante secuenciación de nueva generación
    (Universidad del Valle, 2017) Satizabal Soto, Jose Maria; Sanchez Gomez, Adalberto
    La discapacidad cognitiva se caracteriza por una limitación significativa en el funcionamiento cognitivo y adaptativo, así como una edad de aparición anterior a los 18 años de edad. Esta es una condición que afecta a una gran cantidad de personas no solo en Colombia sino también en el mundo, por lo que el estudio de sus causas a nivel genómico utilizando las nuevas herramientas tecnológicas que se han desarrollado es más que apropiado. En este trabajo se utilizó precisamente uno de estos métodos, la secuenciación de nueva generación, específicamente la secuenciación de exomas completos de pacientes con discapacidad cognitiva con el fin de descubrir qué variantes exómicas presentaban y poder crear una base de datos con información de la estructura genómica de personas del sur-occidente colombiano.
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    "Dinámica y significado de la integración simultánea de provirus del VIH-1 y del HTLV-I en linfocitos de sujetos doblemente infectados..".
    (2018-08-23) García Vallejo, Jesús Felipe; Domínguez, Martha C.; Salcedo Cifuentes, Mercedes; Flórez, Ofelia; Díaz, Diane; Soto, Juliana; Peña, Ángela Viviana
    En este trabajo, por primera vez, a partir tanto de los datos de monointegración como de la simulación bioinformática de la cointegración VIH-1/HTLV-1 combinada y analizada en forma integral, se demostró la hipótesis de que una combinación específica de características de la cromatina para cada tipo de infección, facilitaría el proceso de integración simultánea de provirus VIH-1 y HTLV-I. En este contexto, caracterizamos el ambiente genómico para la integración de ambos retrovirus, como aquellas regiones del genoma hospedero donde la acción de diversas características de la cromatina interfásica asociada, remodelan de tal forma su estructura, que favorecerían la integración de los cADN virales, dependiente del tipo de retrovirus y de la interacción de ambos en procesos de cointegración. Los análisis de este estudio utilizaron modelos multivariados permitieron describir, en forma independiente en cada proceso integracional, el ambiente genómico y cromosómico preferido para su integración en el genoma humano. Un ambiente cromosómico en donde se obtuvieron los clúster de cromosomas con mayor número de integraciones y similares en la distribución de las características genómicas incluidas en el estudio y, un ambiente genómico en donde la colinealidad entre las variables juega un papel importante en la selección de aquellas regiones cromatínicas blanco de integración.
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    Genomic Medicine.
    (2011-11-10) Briceño Balcázar, Ignacio
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    Genómica de poblaciones colombianas: ancestralidad y adaptación
    (Universidad de Valle, 2016) Valderrama Aguirre, Augusto Elías; Jordán, King
    El término "intercambio colombino" se refiere a la transferencia masiva de vida entre la los hemisferios afro-euro-asiático y americano que fue precipitada por la llegada de Cristobal Colón al denominado nuevo mundo. Aunque se ha aceptado como una oportunidad para la creación de nuevos genomas humanos, que han sido moldeados por una rápida evolución adaptativa, el efecto de este intercambio en los genomas humanos actuales de los colombianos no ha sido explorado en toda su extensión. El objetivo de esta tesis de doctorado es conocer cuál es el efecto del intercambio colombino en la configuración actual de ancestralidad de los genomas de los colombianos y que implicaciones podría tener en la adaptación al medio de las poblaciones actuales. La hipótesis es que el proceso de evolución del genoma humano, estimulado por el intercambio colombino, se basó en un fenómeno de introgresión selectiva parcial de haplotipos a partir de poblaciones ancestrales, muchos de las cuales tenían utilidades adaptativas pre-evolucionadas. Metodología: Con base en datos denominados como de alcance genómico (genome widei se realizaron análisis comparativos de genomas de poblaciones ancestrales putativas con genomas de poblaciones mestizadas modernas. Se analizaron dos poblaciones humanas de Colombia, una proveniente de la ciudad de Medellín (eurodescendiente) y otra de la ciudad de Quibdó (afrodescendiente). Adicionalmente, se le realizó un análisis de enriquecimiento ancestral a los genomas de Medellín, con el cuál se identificaron loci con contribuciones ancestrales, a los cuales se les realizó un análisis funcional. Se determinó la variabilidad genética y los haplotipos de genoma uniparentales, mtADN (línea materna) y Y-DNA (línea paterna). Resultados: Se encontraron haplotipos con ancestralidades específicas que existen en frecuencias más altas en las poblaciones mestizadas de lo que se puede esperar por casualidad, un fenómeno muy similar a la introgresión. Los genomas colombianos de Medellín mostraron que su componente principal de ascendencia es europeo, seguido de nativo americano y africano. Algunos genes y cascadas de reacciones relacionadas con el funcionamiento del sistema inmune adaptativo e innato estaban particularmente sobrerrepresentadas entre los segmentos con ancestralidad enriquecida; así como genes implicados en la adaptación al medio como aquellos relacionados con la pigmentación de la piel (SCL4A5) y glándulas cutáneas (EDAR). La población del Chocó también mostró una mezcla genética triple pero predominantemente africana con contribuciones europeas y nativas americanas. En ambas poblaciones se encontró un exceso de ancestralidad europea en el linaje paterno y, por el contrario, un exceso de nativo americano en el linaje materno. Conclusiones: El mestizaje genético de los colombianos es el de mayor extensión en los países de Latinoamérica. El mestizaje genético específico de sexo demuestra claramente que el linaje paterno europeo fue dominante en la población analizada. Se demostró que algunos loci poseen patrones de ancestralidad específica y que han sido retenidos de forma diferencial en la población colombiana moderna en función de su utilidad en el entorno del llamado Nuevo Mundo. Los resultados sugieren que la población del Chocó posee una profunda diversidad genética humana. Finalmente, los hallazgos permiten subrayar la importancia del papel de la introgresión como fuente de alelos de adaptación y como motor de cambio evolutivo; además, pone de relieve el papel del mestizaje como facilitador de la rápida evolución humana.
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    PublicaciónAcceso abierto
    La genómica nutricional : un nuevo paradigma de la investigación de la nutrición humana.
    (2013-12-02) García Vallejo, Jesús Felipe
    La relación entre la dieta y la salud es un hecho que ha sido ampliamente demostrado; sin embargo, existe un interés creciente en cuáles de los componentes de la dieta son biológicamente activos y cómo ellos ejercen su efecto funcional. Estas preguntas han sido ejes centrales del desarrollo de la genómica nutricional. Así, la genómica nutricional es la aplicación de las tecnologías utilizadas en la funcional para entender, a nivel genómico, el efecto que tienen los alimentos. Una de las preguntas más comunes en nutrición es ¿Qué y cómo comer? La aceptada individualidad metabólica que se ha predicado en los últimos años, impide que se pueda dar una respuesta general. Actualmente se sabe que el genoma es individualizado y que la expresión de su contenido informacional es un universo único, que depende no sólo de factores exógenos sino que es modulado de manera muy compleja por múltiples factores endógenos. Es pues un reto de conocimiento el comenzar a definir cuáles son las variables que intervienen para poder tener una dieta acorde con cada individuo. En este sentido, la genómica nutricional (o nutrigenómica), plantea el estudio del efecto de los alimentos a nivel molecular y genético. En tal contexto, el proyecto del genoma humano provee herramientas para poder entenderla y se convierte en un nuevo paradigma de la investigación en nutrición humana. The link between diet and health is well established, however, renewed interest in which dietary components are biologically active and how they exert their functional effects is being fuelled by the development of nutritional genomics. Nutritional genomics is the application of high throughput functional genomic technologies in nutrition research. One of the most common questions in nutrition is: What to eat and how do it? The accepted metabolic individuality that has been proposed during the last years permitted to address these and other questions. Actually we know that the genome is individualized and the expression of its informational background is also unique; however, it is influenced by several exogenous factors and internally is controlled by several regulating factors that form complex nets of genes which interact among them. In this sense is a real challenge to explore what are the variables that play fundamental roles in the expression of the informational content of genome. Nutritional genomics introduce to the analysis of the effects of foods on the expression at molecular and gene levels. Thereby the knowledge of the human genome project is giving tools to enable us to understand better many biological aspects of the nutrition promoting the development of a new paradigm in nutritional research.
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    PublicaciónAcceso abierto
    Las hélices paralelas : una visión crítica de la era genómica y postgenómica.
    (Universidad del Valle, 2020) Garcia Vallejo, Felipe; Domínguez G., Martha Cecilia
    El proyecto del Genoma Humano es, sin duda, en el área de la biología, la mayor empresa de investigación que ha emprendido el hombre en los últimos años. Los dos autores han entendido que esta es una poderosísima herramienta para comprender los diferentes fenómenos biológicos y los secretos de la evolución de las especies. Este libro es un intento brillante por actualizar toda la discusión que se adelanta en torno al Genoma Humano y las perspectivas que esta abre.