Determinación de variantes genéticas asociadas a discapacidad cognitiva en el suroccidente colombiano mediante secuenciación de nueva generación

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dc.contributor.advisorSanchez Gomez, Adalberto
dc.contributor.authorSatizabal Soto, Jose Maria
dc.date.accessioned2020-05-14T23:40:59Z
dc.date.available2020-05-14T23:40:59Z
dc.date.issued2017
dc.description.abstractLa discapacidad cognitiva se caracteriza por una limitación significativa en el funcionamiento cognitivo y adaptativo, así como una edad de aparición anterior a los 18 años de edad. Esta es una condición que afecta a una gran cantidad de personas no solo en Colombia sino también en el mundo, por lo que el estudio de sus causas a nivel genómico utilizando las nuevas herramientas tecnológicas que se han desarrollado es más que apropiado. En este trabajo se utilizó precisamente uno de estos métodos, la secuenciación de nueva generación, específicamente la secuenciación de exomas completos de pacientes con discapacidad cognitiva con el fin de descubrir qué variantes exómicas presentaban y poder crear una base de datos con información de la estructura genómica de personas del sur-occidente colombiano.spa
dc.description.degreelevelMaestríaspa
dc.description.degreenameMAGISTER EN CIENCIAS BIOMÉDICASspa
dc.format.extent1 recurso en línea (60 páginas)spa
dc.format.mimetypeapplication/pdfspa
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/10893/15297
dc.language.isospaspa
dc.publisherUniversidad del Vallespa
dc.publisher.facultyFACULTAD DE SALUDspa
dc.publisher.placeColombiaspa
dc.publisher.programMAESTRÍA EN CIENCIAS BIOMÉDICASspa
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessspa
dc.subject.ddcDiscapacidad cognitiva
dc.subject.ddcSecuenciación de exomas completos
dc.subject.ddcGenoma humano
dc.subject.ddcGenética médica
dc.titleDeterminación de variantes genéticas asociadas a discapacidad cognitiva en el suroccidente colombiano mediante secuenciación de nueva generaciónspa
dc.typeTrabajo de grado - Maestríaspa
dc.type.coarhttp://purl.org/coar/resource_type/c_bdccspa
dc.type.contentTextspa
dc.type.driverinfo:eu-repo/semantics/masterThesisspa
dc.type.redcolhttps://purl.org/redcol/resource_type/TMspa
dc.type.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersionspa
dspace.entity.typePublication
oaire.accessrightshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2spa
oaire.versionhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85spa
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