Genómica comparativa de las variantes exómicas de pacientes con MPS IV-A y su frecuencia poblacional en una muestra del suroccidente colombiano

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dc.contributor.advisorSanchez Gomez, Adalberto
dc.contributor.authorMoreno Giraldo, Lina Johanna
dc.date.accessioned2020-05-15T02:32:27Z
dc.date.available2020-05-15T02:32:27Z
dc.date.issued2018
dc.description.abstractLa Mucopolisacaridosis tipo IV-A (MPS IV) o Síndrome de Morquio-A, es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva causada por un defecto genético que genera deficiencia de la enzima N-acetil-galactosamina-6-sulfato-sulfatasa (GalNAc-6-sulfatasa, GALNS E.C.3.1.6.4), lo que lleva a una acumulación de C6S y KS en tejidos y órganos; esta acumulación conduce a anormalidades musculoesqueléticas severas, baja estatura, problemas cardíacos, respiratorios, pérdida auditiva, de visión y afectación de múltiples órganos y sistemas conllevando a una alta morbilidad y mortalidad. La incidencia promedio estimada de esta enfermedad en la población mundial está alrededor de 1 caso por cada 50 a 100 mil habitantes; La Mucopolisacaridosis tipo IV es la más frecuente en Colombia 0,68 casos por 100.000 nacidos vivos, sin embargo actualmente no se conoce exactamente la prevalencia ¿ carga poblacional de esta patología en nuestro país. El estudio de enfermedades mediante técnicas como la genómica comparativa, ha permitido un análisis completo del genoma o de la parte codificante del mismo, el exoma, mediante una variedad de herramientas bioinformáticas lo cual ha llevado a entender mejor la estructura, función y procesos evolutivos que actúan sobre los genes humanos, su incidencia y prevalencia, la predicción de genes así como el descubrimiento de nuevos elementos del genoma, con el objetivo de crear nuevas estrategias de tratamiento, y avanzar en nuestro conocimiento de los mecanismos generales de la evolución y predicción de estas patologías. De esta manera, el objetivo del presente trabajo se basó en la realización de genómica comparativa de las variantes exómicas de pacientes con MPS IV-A y su frecuencia poblacional en pacientes del Suroccidente Colombiano.spa
dc.description.degreelevelMaestríaspa
dc.description.degreenameMAGISTER EN CIENCIAS BIOMÉDICASspa
dc.format.extent1 recurso en linea (83 páginas)spa
dc.format.mimetypeapplication/pdfspa
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/10893/15314
dc.language.isospaspa
dc.publisherUniversidad de Vallespa
dc.publisher.facultyFACULTAD DE SALUDspa
dc.publisher.placeColombiaspa
dc.publisher.programMAESTRÍA EN CIENCIAS BIOMÉDICASspa
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessspa
dc.subject.decsGenómica
dc.subject.decsSíndrome de Morquio
dc.subject.decsDesordenes del metabolismo
dc.subject.decsEnfermedades metabólicas
dc.titleGenómica comparativa de las variantes exómicas de pacientes con MPS IV-A y su frecuencia poblacional en una muestra del suroccidente colombianospa
dc.typeTrabajo de grado - Maestríaspa
dc.type.coarhttp://purl.org/coar/resource_type/c_bdccspa
dc.type.contentTextspa
dc.type.driverinfo:eu-repo/semantics/masterThesisspa
dc.type.redcolhttps://purl.org/redcol/resource_type/TMspa
dc.type.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersionspa
dspace.entity.typePublication
oaire.accessrightshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2spa
oaire.versionhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85spa
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